<?xml version="1.0" encoding="utf-8"?>
<rss version="2.0" xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/" xmlns:atom="http://www.w3.org/2005/Atom">
	<channel>
		<title>QUIZ: Gwałtowne pogorszenie stanu dziecka</title>
		<description>Skomentuj QUIZ: Gwałtowne pogorszenie stanu dziecka</description>
		<link>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html</link>
		<lastBuildDate>Sun, 05 Feb 2012 18:04:41 +0100</lastBuildDate>
		<generator>JComments</generator>
		<atom:link href="http://www.przypadkimedyczne.pl/component/jcomments/feed/com_content/2738/10.html" rel="self" type="application/rss+xml" />
		<item>
			<title>Bo początkowo ph było w normie. Jakoś</title>
			<link>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2396</link>
			<description><![CDATA[Bo początkowo ph było w normie. Jakoś nie powtórzyliśmy tego wyniku. Ogólnie, tu było ciężko, bo przez dłuższy czas (faktycznie przez prawie 2 doby), pomimo ciężkiego stanu dziecku wszystkie parametry wychodziły praktycznie w normie. Dopiero potem zaczęło się sypać, jedno za drugim. Niemniej, dane z ph byłyby jeszcze bardziej mylące - w kilku pomiarach wahało się: 7,43; 7,32; 7,53, 7,35. Ogólnie - straszna zadyma:-)]]></description>
			<dc:creator>agalia</dc:creator>
			<pubDate>Mon, 19 Jul 2010 18:54:51 +0100</pubDate>
			<guid>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2396</guid>
		</item>
		<item>
			<title>Rzeczywiście domi weszła w samo sedno.</title>
			<link>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2395</link>
			<description><![CDATA[Rzeczywiście domi weszła w samo sedno. Nie znałem wcześniej tej choroby, wiec musialbym dalej doczytywac w poszukiwaniach :-) Podstawowym odchyleniem w chorobie dziecka jest kwasica, ja kilka razy pytalem o pH i [nie chce mi sie juz szukac] nie uzyskalem odpowiedzi, a nawet wydaje mi sie, ze gdzies padlo ze pH jest w normie - co mnie zmylilo [albo pomylilem przypadki - jesli tak to nie bylo tego zdania :P]. Przypadek niezwykle ciekawy. I rzeczywiście, dzięki za pasjonującą dyskusję :-)]]></description>
			<dc:creator>Jarko</dc:creator>
			<pubDate>Mon, 19 Jul 2010 17:44:51 +0100</pubDate>
			<guid>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2395</guid>
		</item>
		<item>
			<title>Bardzo pięknie!
Jarko, zbliżałeś si</title>
			<link>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2389</link>
			<description><![CDATA[Bardzo pięknie! Jarko, zbliżałeś się baaardzo, zwłaszcza z tym stresem oksydacyjnym:-) Rzeczywiście - BUN bardzo podwyższony, 46mg/dl Zrobiliśmy też aminogram - podwyższony sygnał argininy, alaniny i glicyny. No i na koniec biopsja mięśnia, poprzedzona CPK - 4200U/l Domi dokończyła sprawę - biopsja mięśnia wykazała obniżenie aktywności cox, nieprawidłową aktywność syntazy cytrynianowej, wzrost lipidów i zmienność rozmiarów włókien mięśniowych. W zespole melas byłyby faktycznie włókna szmatowate, ale pozostańmy po prostu przy chorobie mitochondrialne  j. Występujący u dziecka defekt w zakresie przemian energetycznych, wynikający z choroby mitochondrialne  j spowodował oba stany dekompensacji w przebiegu infekcji ucha. Obraz z biopsji najbardziej odpowiada chorobie Leighta. Badanie DNA jądrowego nie wykazało typowych mutacji, pozostaje możliwość defektu mtDNA. W tej sytuacji drugie dziecko także odziedziczyło wadę i jest zagrożone - wszystkie dzieci matki nosicielki będą chore. W chorobach mitochondrialny ch obserwuje się dużą zmienność objawów u rodzeństw, mogą występować wady serca, zaburzenia neurologiczne i.in. Ze względu na nietypowy przebieg choroby w późniejszych okresach życia dziecka (brak stałego pogarszania się stanu dziecka) nie stwierdzono ostatecznie Leighta, stanęło na rodzinnej chorobie mitochondrialne  j. Dziecko jest zagrożone kolejnymi epizodami w stanach zwiększonego katabolizmu, zwłaszcza przebiegających z wymiotami czy biegunką. Wypadałoby też oboje dzieci objąć konsultacjami w poradni d.s. szczepień i rozważenie indywidualnego kalendarza szczepień oraz ew. rezygnacją z niektórych szczepień, szczególnie "żywymi" szczepionkami. Wracając do Zespołu Reye'a - coraz więcej mówi się właśnie o uszkodzeniu mitochondriów jako bezpośrednim podłożu występowania tegoż u dzieci. Stąd tak duża podatność na różnego typu czynniki środowiskowe - wirusy, kwas acetylosalicylo wy i.in. Przypadek rozwiązany, dziękuję za pasjonującą dyskusję:-)]]></description>
			<dc:creator>agalia</dc:creator>
			<pubDate>Mon, 19 Jul 2010 10:48:58 +0100</pubDate>
			<guid>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2389</guid>
		</item>
		<item>
			<title>A ja bym chciała zrobić biopsję mię</title>
			<link>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2379</link>
			<description><![CDATA[A ja bym chciała zrobić biopsję mięśnia w poszukiwaniu miopatii (włókna szmatowate albo stłuszczenie mięśni). Pasuje mi tu mitochondrialny zespół MELAS (miopatia mitochondrialna , encefalopatia, kwasica, epizody podobne do udarów) Objawy zwykle pojawiają się miedy 5 a 15 rokiem życia (ale mogą wcześniej), rozpoczynając się epizodami wymiotów z kwasicą ketonową, ogólnym osłabieniem, ataksją i przemijającą dystonią. Później zwykle kwasica przechodzi w mlecznową, pojawiają sie przemijające porażenia, atrofia nerwów wzrokowych, głuchota, napady padaczkowe, neuropatia obwodowa i wiele innych objawów (włączne z cukrzycą, uszkodzeniem wątroby, serca - zab. rytmu, endokrynopatiam i, zapaleniem trzustki). Nie wiem tylko do czego przypiąć te zacienienia w kościach skroniowych, chyba że jest to zbieg okoliczności i związane są one z zapaleniem ucha środkowego. W tej sytuacji należało by potwierdzić diagnozę badaniami genetycznymi, zbadać matkę oraz drugie dziecko - też jest zagrożone.]]></description>
			<dc:creator>domi</dc:creator>
			<pubDate>Sun, 18 Jul 2010 18:32:31 +0100</pubDate>
			<guid>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2379</guid>
		</item>
		<item>
			<title>W posiewie krwi nic nie wyhodowano, wiec</title>
			<link>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-1914</link>
			<description><![CDATA[W posiewie krwi nic nie wyhodowano, wiec raczej ciezko z zatorami bakteryjnymi...]]></description>
			<dc:creator>Jarko</dc:creator>
			<pubDate>Fri, 16 Jul 2010 19:00:15 +0100</pubDate>
			<guid>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-1914</guid>
		</item>
		<item>
			<title>a myslał ktos o ropniu w okolicy pirami</title>
			<link>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-1913</link>
			<description><![CDATA[a myslał ktos o ropniu w okolicy piramidy z przetoka do opon lub do mozgu?moze mamy rozsiew Hemofilus, a watroba to np mikrozatory bakteryjne?]]></description>
			<dc:creator>szafir</dc:creator>
			<pubDate>Fri, 16 Jul 2010 18:17:08 +0100</pubDate>
			<guid>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-1913</guid>
		</item>
		<item>
			<title>Tak, rzeczywiście przypadek niezykły, </title>
			<link>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2370</link>
			<description><![CDATA[Tak, rzeczywiście przypadek niezykły, dla rodziców zapewne dramatyczny... A dla lekarzy prawdziwa "rozkmina";p Juz z tego wszystkiego, analizujac wszystko, moze defekt u dziecka jest gdzies na poziomie reakcji odpornościowej. Wymyśliłem taką troche abstrakcyjną teorię, ale fakt faktem możliwą. Otóż w wyniku reakcji odpornościowej dochodzi do degranulacji m.in. neutrofilów i powstaje szereg związków "free radicals" wolnorodnikowyc h. Jednym z najwazniejszych antyoksydantow organizmu jest glutation, glownie produkowany w wątrobie. Moze przewlekły proces zapalny=przewlekłe narazenie na wolne rodniki, przy zmniejszonym poziomie glutationu niszczy takimi rzutami wątrobe? Moze brakuje glutationu, zaburzona jest jego funkcja,moze wystepuje niedobor selenu, ktory musi byc do syntezy glutationu, moze brakuje jakiegos innego antyoksydanta? Moze vit A, E, moze innych witamin, moze, moze.. Jesli sie to oznacza [a nie wiem tego do konca], to oznaczmy co mozemy.. Drugą z mozliwych opcji jest choroba metaboliczna o nazwie niezbyt zaskakującej - Hiperamonemia. Moze po prostu nie ma enzymu w cyklu mocznikowym, ktory przeksztalca amoniak w mocznik i stad ta hiperamonemia, encefalopatia i inne. Ten enzym to transkarbamoila za ornitynowa. Moze to tez byc kazdy inny enzym z cyklu mocznikowego. Oczywiscie w podstawowym panelu badan nikt tego nie oznaczy, nawet w rozszerzonym. Ale oznaczmy poziom glutaminy - bo w wyniku aminacji glutaminianu bedzie podwyzszony poziom wlasnie glutaminy [choc oczywiscie to malo swoisty parametr, bo z kazdej mozliwej przyczyny wysoki poziom amoniaku bedzie prowadzil do wzrostu stezenia glutaminy..]. Na wszelki wypadek oznaczylbym pozostale zwiazki cyklu mocznikowego [ oczywiscie jesli to mozliwe]: cytruline, arginine i wczesniej wymieniony amoniak i glutamine. Wtedy ewentualnie byloby mozliwe okreslenie na jakim poziomie cyklu mocznikowego nastapil blok. Oczywiscie najlepszym byloby badanie genetyczne, ale wiadomo, ze to abstrakcja, ze wzgledu na ceny i mozliwosci.. Ogólnie w taki sposób wytłumaczyłbym Zespół Rey'a, czy "Reyopodobny", po wykluczeniu wirusow hepatotropowych , lekow, autoimmunologii .. Do oznaczenia katabolizmu myśle,że należy posłużyc sie BUNem - rzeczywiście dziwne, ze nie zostal jeszcze zlecony. Z tych wyników, które podalas, duzo jest dziwnych dziwności.. - w jakich jednostkach są poziomy Ig? bo jesli w standardowych g/l, to mega wysoki jest poziom IgE - czy moze to cos sugerowac oprocz alergii..? -poziom kwasu moczowego jest tez wysoki - oczywiście może to być wynikiem wzmożonego katabolizmu i rozpadu komórek wątrobowych, ale moze tez byc wynikiem defektu procesów odpowiadających za jego wydalanie, usuwanie, itp.. - płytki bardzo podskoczyły - miał podawane płytki? -niskie CRP i OB w sumie sugeruje, ze juz ten proces zapalny, czynnik infekcyjny zostal wyeliminowany, albo ,ze watroba niedomaga z produkcja bialek ostrej fazy.. Jeśli chodzi o badanie okulistyczne, to nie znam sie jeszcze na tym za bardzo, ale wiem, ze takie nieprawidłowośc i wystepuja w jaskrze.. Czy to moze byc jaskra dziecieca? Podsumowując - uwazam, ze [zreszta tylko to pozostaje] przyczyną takiego stanu dziecka jest jakis defekt metaboliczny, najprawdopowodn iej w obrebie funkcji ukladu odpornosciowego , antyoksydacyjne go lub defekt enzymatyczny - hiperamonemia, co przyczynia sie do duzej ilosci toksycznych związkow w organizmie i niszczeniem kolejno narzadow - glownie najpodatniejsze j wątroby. Kazdy "stres oksydacyjny" szeroko pojety moglby prowadzic do zaostrzen.. I mysle, ze przeoczylismy BUN.. Konkretna walka. ;p]]></description>
			<dc:creator>Jarko</dc:creator>
			<pubDate>Tue, 13 Jul 2010 19:17:36 +0100</pubDate>
			<guid>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2370</guid>
		</item>
		<item>
			<title>Masakra, Jarko, masakra:) Najgorsze, że</title>
			<link>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2369</link>
			<description><![CDATA[Masakra, Jarko, masakra:-) Najgorsze, że to autentyczny przypadek, więc jaką masakrę przechodzili ci, którzy to dziecko w realu diagnozowali;-) Jak zwykle zmuszacie mnie do niezłej gimnastyki, żeby to wszystko utrzymać w całości i nie pogubić się:-) Zespół Reyopodobny to diagnoza objawowa całkowicie trafna. Taką dziecko otrzymało. Tak więc w tym punkcie - brawo. Ale nadal nie mamy przyczyny pierwotnej. Podajesz kierunek wrodzonych zaburzeń metabolicznych... Może - przyglądajmy się dalej: Tymczasem po kilku dniach od wybudzenia ze śpiączki dziecko nagle wieczorem zagorączkowało (38,3), wytąpił incydent narastającej utraty przytomności aż do wystąpienia drgawek uogólnionych, poprzedzony osunięciem się dziecka i wymiotami. Stwierdzono nieprawidłowy obraz dna oczu (wyraźna asymetria tarcz nerwu II - zatarcie granic w oku lewym i powiększone siatkówki). Przeprowadzone CT wykluczyło zmiany urazowe i ukazało utrzymywanie się zacienienia piramid lecz brak już poszerzenia układu komorowego. kilka godzin później nastąpił ponowny gwałtowny wzrost transaminaz i amoniaku. Podano glukozę i wdrożono intensywne leczenie przeciwobrzękow e i przeciwdrgawkow e. Jak widać, dziecko nie jest stabilne. Coś w organizmie powoduje te dekompensacje. Dokładnie powtarzam Twoje pytanie: jak wytłumaczyć zespół Rey'a - jeśli nie bierzemy pod uwagę hepatotropowośc i, zakażenia przewlekłego i autoimmunologii ? Na pewno na stan malucha miał wpływ czynnik infekcyjny - zakażenie bakteryjne. Co spowodowało, że organizm nie mógł sobie poradzić? Zespół Reye'a niezależnie od tego, co bezpośrednio przyczyniło się do wystąpienia objawów zawsze jest stanem wzmożonego katabolizmu. Jakie jeszcze, stosunkowo proste badania można wykonać bez rujnowania NFZ na skan całego ciała;-), żeby sprawdzić, czy mamy do czynienia z katabolizmem? Na razie wyniki nie są jednoznaczne, bo brak hipoglikemii hipoketotycznej , ale mamy zawrotne wartości transaminaz, hiperamonemię. Brakuje jeszcze przynajmniej jednej informacji... Ale idźmy tymczasem dalej: Sugerujesz przebadanie matki - zasadniczo trop matczyny jest pośrednio i bardzo pobocznie właściwy, ale nie ten kierunek;-) Zlecone przez Ciebie badania matki są jednoznaczne - wszystko ujemnie. Matka nie zaraziła niczym dziecka. Kał na pasożyty - nie ma tychże. Poziom kwasu moczowego - 16 morfologia: L-9.68, E-4.27.000, Ht - 35,6, Hb - 11,7, płytki: 359.000 rozmaz: NEU% 56,40%, EOS% 4,50%, BAS% 0,20%, LYM% 33,50%, MON% 5,4%; OB po 1godz. 14mm. CRP 4,0 mg/l u dziecka stwierdzono alergię na pyłki drzew, grzyby pleśniowe i roztocza kurzu domowego. IgA 0,9 IgG - 17,5 IgE - 17 Zacienienie piramid najprawdopodobn iej jest wynikiem wtórnego zajęcia w przebiegu infekcji ucha. Laryngolog zlecił tympanometr - obustronnie krzywa typu B. co przeoczyliśmy?]]></description>
			<dc:creator>agalia</dc:creator>
			<pubDate>Tue, 13 Jul 2010 17:56:17 +0100</pubDate>
			<guid>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2369</guid>
		</item>
		<item>
			<title>Wiem, wiem, nie dopisalem dokladnie, ze </title>
			<link>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2368</link>
			<description><![CDATA[Wiem, wiem, nie dopisalem dokladnie, ze jest sprawcą objawów;p [choć i to nie zostało potwierdzone]. A przyczyna nie jest znana - uważa się, że [w badaniach retrospektywnyc h] czynnikiem sprawczym może byc wirus - mówią o wirusie grypy, ospy wietrznej, a nawet po biegunkach wirusowych [dawniej podawano jak każdemu w zakażeniach wirusowych polopiryne, wiec tez malo dokladne te dane]. Poza tym mówiłem, ze wystepuje zjawisko idiosynkrazji, zatem u kazdego osobnika "Reyopodobny" zespół może wyglądać nieco inaczej i może być wywołany najróżniejszymi lekami - a nawet sokiem grejpfruitowym.. I poza tym, jak wytłumaczyć zespół Rey'a - jeśli nie bierzemy pod uwagę hepatotropowośc i, zakażenia przewlekłego i autoimmunologii ? Opcją do przyjęcia jest sugestia, że może Haemophilus jest nadkażeniem bakteryjnym w przebiegu zakażenia wirusowego.. ale pisalas, ze wszystkie badania wirusologiczne nie potwierdzaja zadnego wirusa ! Może należałoby przebadać matkę ! Moze to jakies okokłoporodowe zakażenie spowodowało, herpes zoster, toksoplazma, EBV.. powtórzyłbym choć IgG i IgM przeciwko toksoplasma - i u matki i u dziecka.. Jeszcze raz pobrałbym PMR i zbadał na wszystko o czym wcześniej i teraz mowilismy. MRI głowy i skan całego ciała w poszukiwaniu nowotworu. Kał na pasożyty. Poziom kwasu moczowego. Morfologia z rozmazem jeszcze raz. OB I CRP powtornie. Chciałbym znac poziom przeciwciał we wszystkich klasach - w końcu jest alergikiem, na co jest uczulone? Skad ten poszerzony układ komorowy? Czy neurolodzy sugerują coś w kwestii zacienienia piramid kości skroniowych, oprócz tego do czego już doszlismy? Te dodatkowe badania juz po to, żeby po pierwsze skontrolowac i skonfrontowac pierwotne, a po drugie zeby ogarnac na spokojnie wszystko i miec juz wszystko w jednym punkcie [taki przekroj, podumowanie..;p]. Z przyczyn metabolicznych wykluczylismy juz wiele, ale moze cos wrodzonego, uaktywnionego podczas tego zakażenia nie wykluczyliśmy..? Pozniej zostaną już badania genetyczne w nowo wybudowanym aparacie do sekwencjonowani a DNA, ale to oczywiście w kosmicznych wybujałościach: P Masakra. [;p]]]></description>
			<dc:creator>Jarko</dc:creator>
			<pubDate>Mon, 12 Jul 2010 18:05:25 +0100</pubDate>
			<guid>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2368</guid>
		</item>
		<item>
			<title>Jarko, kwas acetylosalicylo wy jest najcz</title>
			<link>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2367</link>
			<description><![CDATA[Jarko, kwas acetylosalicylo wy jest najczęściej wiązany z Zespołem Reye'a ale nie jako przyczyna pierwotna, tylko najczęstszy, nazwijmy to - "wyzwalacz". przecież nie wszystkie dzieci w latach np. 80-tych przechodziły Reye'a a zasadniczo większość miała kontakt z polopiryną C, jako że żadnych paracetamoli w naszym kraju podówczas nie było;-) Skąd zatem u części dzieci Zespół Reye'a... Nasze dziecko nie ma niedoborów odporności ani nadreaktywności układu odporności. Nie dostało też na pewno kwasu acetylosalicylo wego. Stan poprawia się, dziecko wybudziło się ze śpiączki, jest w stanie ogólnym dość ciężkim, duży regres, podwyższone napięcie mięśniowe, nie mówi, zakres ruchów dowolnych ograniczony, nie przewraca się, ma nawet trudności z obracaniem głowy w kierunku bodźca. nadal karmione pozajelitowo. Ma napady padaczkowe, uogólnione toniczno-kloniczne. Obserwuje się ponadto zaburzenia ruchomości gałek ocznych. Co możemy jeszcze podejrzewać? Jarko w zasadzie wskazuje już jedyny pozostały na placu boju kierunek. Co mogło spowodować taki epizod katabolizmu przy w sumie prostej infekcji bakteryjnej? Czy mimo pozytywnego leczenia objawowego (encefalopatii) i antybiotykotera pii zapalenia ucha dziecko jest bezpieczne w przyszłości? Rodzice mają także drugie dziecko, dwumiesięczną dziewczynkę. Czy mają podstawy, żeby martwić się także o jego zdrowie?]]></description>
			<dc:creator>agalia</dc:creator>
			<pubDate>Mon, 12 Jul 2010 16:56:54 +0100</pubDate>
			<guid>http://www.przypadkimedyczne.pl/z-pediatrii/2738-quiz-gwaltowne-pogorszenie-stanu-zdrowia-dziecka.html#comment-2367</guid>
		</item>
	</channel>
</rss>

