| QUIZ: Czyżby SM? *rozwiązany* |
 |
 |
 |
| Sobota, 24 Kwiecień 2010 11:02 |
|
Opis przypadku: Pacjentka, 31 lat przyjęta ze skierowania na oddział neurologiczny. Na skierowaniu: "różnicowanie między zespołem organicznym, demielinizacyjnym a zespołem czynnościowym". Pacjentka skarży się na ogólne złe samopoczucie, silne, trwające od tygodnia bóle głowy, bardzo duże osłabienie, zaburzenia widzenia, ból gałek ocznych przy poruszaniu oczami, niedowład prawej dłoni, osłabienie nóg i wynikające z tego trudności z chodzeniem, szczególnie po schodach,zawroty głowy, mrowienie twarzy po prawej stronie, drętwienie twarzy i kłopoty artykulacyjne. Trudności z oddawaniem moczu (zatrzymanie), silna nadwrażliwość na bodźce słuchowe i wzrokowe. Przy zasypianiu silne mioklonie. W karcie od neurologa kierującego: w badaniu zaznaczony objaw Sterlinga w prawej kończynie górnej, odruchy głębokie w kończynach górnych wydają się być symetryczne, żywe. Odruchy głębokie w kończynach dolnych słabo żywe, symetryczne. Brak patologicznych odruchów z grupy Babińskiego. Ograniczenie ruchomości kręgosłupa szyjnego. Oponowe ujemne. Bolesność w miejscu wyjścia nerwu podpotylicznego prawego. Oczopląsu brak, nerwy czaszkowe unerwiają prawidłowo. Odruchy brzuszne prawidłowe. Czucie powierzchniowe prawidłowe, głębokie rozpoznaje zmiennie. Próby zborności prawidłowe.
Dane z wywiadu: pacjentka leczona w wieku 16 lat z powodu zespołu demielinizacyjnego. Objawy wówczas występujące: niedowład prawej dłoni, zawroty głowy, uczucie "podcinania nóg" z upadkami. Osłabienie, silny ból głowy, ogólnie złe samopoczucie. w badaniu neurologicznym jedynie zanik odruchów brzusznych. w dodatkowych - znaczne zawężenie pola widzenia po prawej stronie. MR mózgu - prawidłowe. Stan kręgosłupa (RT) prawidłowy. Brak danych o badaniach laboratoryjnych z tamtego okresu, oprócz informacji o prawidłowym wyniku punkcji lędźwiowej. Po punkcji silny zespół popunkcyjny z utratami świadomości i wymiotami przez okres tygodnia po badaniu. Zastosowano Synacten i obserwowano stopniową poprawę stanu ogólnego. Niedowład ustąpił po roku w wyniku rehabilitacji. W wieku 25 lat pacjentka hospitalizowana na oddziale neurologicznym z powodu nasilonego bólu głowy w przebiegu choroby górnych dróg oddechowych. Przez 2 tygodnie pacjentka gorączkowała w granicach 38,5-39,5. w momencie przyjęcia do szpitala nie wykazywała żadnych odchyleń w badaniu neurologicznym. TK mózgu prawidłowe. Płyn MR w normie. Morfologia: L-6K/ul; E-3.1 M/ul; HB-9 g%, HT - 26%, MCV-3 fl, płytki - 130 K/ul. Kreatynina, NA, K, chlorki, TIBC - prawidłowe. Żelazo - 39ug/dl. Konsultacja laryngologiczna: infekcja kataralna. Poza tym, bez zmian. Po 4 dniach dożylnego podania antybiotyku gorączka ustąpiła, pacjentka na własne życzenie zwolniła się ze szpitala. Ponadto w wywiadzie dwie neuroinfekcje - zapalenie opon mózgowych w wieku 7 lat i podejrzenie wirusowego zapalenia mózgu pół roku po leczeniu synactenem. Z uwagi na silny zespół popunkcyjny odstąpiono wówczas od powtórzenia punkcji. w badaniach brak leukocytozy, anemia, gorączka do 40st., zaburzenia świadomości, wymioty, silny ból głowy, sztywność karku. Pacjentka leczona ambulatoryjnie przez neurologa, który codziennie przeprowadzał wizyty domowe antybiotykiem (brak danych o rodzaju leku). Po 2 tygodniach objawy ustąpiły. Obecnie w badaniu na izbie przyjęć: odruchy głębokie kończyn górnych symetryczne, żywe. Obniżona sprawność i żywość ruchów czynnych prawej kończyny górnej. Obniżona siła prawej dłoni. Odruchy brzuszne - brak po lewej stronie, po prawej słaby. Odruchy głębokie kończyn dolnych słabo żywe, symetryczne. Obecny objaw Hoffmana w prawej kończynie górnej. Poza tym, bez zmian.
Wyniki posiadanych badań dodatkowych: Pacjentka przed wizytą u neurologa kierującego na własną rękę wykonała badania: morfologia - wszystkie parametry w normie ALAT, ASPAT, Żelazo, Potas - w normie; Magnez i sód w dolnej granicy normy (1,74 magnez i 137 sód).  |
Komentarze
Myślę, że warto powtórzyć MR mózgu, dodatkowo jeszcze odcinka szyjnego kręgosłupa. RTG klatki piersiowej.
Oznaczyłbym również poziom wit. B12 i kwasu foliowego w osoczu. TIBC.
Oznaczyłbym także stężenie immunoglobulin w surowicy (igG, IgM, IgA), sprawność układu dopełniacza (CH50, C3, C4).
Morfologia była zrobiona z rozmazem?
Warto mimo wszystko rozważyć punkcję lędźwiową.
U ojca stwierdzono dyskopatię, niemniej pacjentka domniemywa, że ojciec może chorowac na boreliozę, gdyż kilka lat wcześniej miał rozległy rumień po ukąszeniu kleszcza. Od tego czasu ma pogłębiające się z roku na rok problemy neurologiczne i skórne. Test elisa wyszedł ujemny.
Matka od lat leczy się z powodu bardzo silnych migren i szumów usznych oraz bólów kolan. Reumatolog wykluczył zapalenie stawów. Endokrynologicz nie leczona z powodu refluksu. badania wykazały zaawansowaną chorobę zwyrodnieniową kręgosłupa, miażdżycę naczyń krwionośnych mózgu. więcej pacjentka nie pamięta.
Siostra w dzieciństwie miała bardzo silne krwawienia z nosa i migreny.
U brata zdiagnozowano omdlenia wazowagalne, w dzieciństwie silne migreny.
Szczepiona zgodnie z kalendarzem, oprócz ostatniego szczepienia na gruźlicę, które zbiegło się w czasie z zachorowaniem w wieku 16 lat i lekarz zdecydował o nieszczepieniu. Robiła próbę tuberkulinową kilka lat wcześniej, wyszła ujemnie. Pacjentka jak mówi: "jakoś nie miała okazji się doszczepić". Pacjentka nie bierze żadnych leków, także antykoncepcyjny ch. Brała wiele lat, ale dwukrotnie zaszła w ciążę stosując antykoncepcję hormonalną i zrezygnowała z dalszego brania tych środków. Przy okazji dowiadujemy się, że 5 miesięcy temu urodziła dziecko.
Badania: - uszy ok. - jama ustna: rozległa próchnica, wiele zębów usuniętych, odsłonięte szyjki. Pacjentka podaje, że problemy z zębami zaczęły się podczas pierwszego epizodu chorobowego w wieku 16 lat. Interpretowano to jako reakcję na wówczas podany lek. Do 22 roku życia straciła 7 zębów. Poza tym w badaniu jamy ustnej - liczne nadżerki na śluzówkach oraz gruby, biały nalot na języku. Pobrano wymaz z gardła. Robimy morfologię z rozmazem. Znów wszystkie parametry ok, jedynie eozynofile podwyższone (0,09) angio-tk i usg tętnic prawidłowo. Decydujemy się na punkcję. Co zlecamy z płynu m-r?
c.d.n;-)
Ponadto robimy posiew, także na podłożu specjalnym dla krętków oraz badaie serologiczne w kierunku boreliozy i kiły (z HSV jeszcze chyba należy się wstrzymać..). Można jeszcze zrobić PCR, ale może nie rozpędzajmy się nadto.
Posiew krwi, również na podłożach specjalnych i badania serologiczne w kierunku krętkowic.
Ciągle czekamy na MR ew. TK, może jakieś zwapnienia charakterystycz ne dla przewlekłych zapaleń? Trzeba przy ujemnych badaniach rozważyć badania w kierunku chorób autoimmunologic znych...
Badanie kału nie ujawnia pasożytów.
wykonano MR w sekwencji SE/T1, T2 i FLAIR w płaszczyznach poprzecznych. Po podaniu środka kontrastowego w sekwencji SE/T1 w płaszczyznach czołowych, strzałkowych i poprzecznych.
wynik:
Intensywność sygnałów z istoty białej i szarej prawidłowa. wszystkie struktury prawidłowe.
Intensywność z obu gałek ocznych, obu nerwów wzrokowych, przesionkowo-slimakowych i przysadki prawidłowa. Nie stwierdza się obszaró nieparaiwłowego gromadzenia środka kontrastowego w obrębie mózgowia. Obszary dyfuzyjne mózgowia prawidłowe.
śluzówka zatok szczękowych pogrubiała.
Dość mocno rozbudowane zachyłki boczne zatoki klinowej, zwłaszcza po stronie lewej.
Robimy punkcję. Na wyniki prążków i IgG trochę poczekamy;-) Na razie mamy wyniki badania podstawowego:
glukoza - 60
cytoza - 2
białko - 0,069
przejrzystość - przejrzysty
barwa - wodojasny
Oznaczyliśmy B12, kwas foliowy i TIBC - B12 i kwas w normie, TIBC - 431?g/dl
william - zatoki niewątpliwie są jakimś problemem, ale czy to problem wtórny czy pierwotny? A może przypadkowo wykryta zmiana niepowiązana ze stanem ogólnym?
Poprosiliśmy o konsultację laryngologa. Twierdzi, że zatokami można zająć się później, w tej chwili nie stanowi to istotnego problemu, skłania się do leczenia ambulatoryjnego po wypisie ze szpitala. Jednocześnie, pogłębił wywiad i dowiadujemy się, że pacjentka w okresie nastoletnim bardzo często zapadała na zapalenia oskrzeli. Zrobiono jej testy alergiczne i ujawniono silną pyłkowice. w okresie ostatnich kilku lat miała kilka epizodów astmatycznych. Leczona doraźnie, w okresach zaostrzenia cetyryzyną. Poza tym dowiadujemy się, że pacjentka od lat miała "dziwne" zmiany skórne na nadgarstkach, wyprostnych częściach kończyn i stopach. Zmiany znikały w ciążach. Diagnostyka dermatologiczna nic nie wykazała, próbowała - bez skutku - różnego typu maści. Zmiany miały charakter małych grudek zgrupowanych w koliste placki, zazwyczaj koloru skóry, pod wpływem słońca czerwieniały. Nie były bolesne ani swędzące. Obecnie na nadgarstkach widoczne pojedyncze grudki, bardzo słabo zaznaczone. Pacjentka twierdzi, że tak się zawsze działo po ciąży - stopniowo pojawiały się w ciągu 4-12 miesięcy po urodzeniu dziecka, później nie znikały. Na stopach, w miejscu, gdzie jak twierdzi, były zmiany - trzy niewielkie, płytkie blizny.
Zastanówcie się - co w dotychczasowych badaniach może wskazywać na jakiś pierwotny problem. Czy możemy już poważnie poddać w wątpliwość SM? Jeżeli tak, to jaki parametr każe nam się poważnie zastanowić nad różnicowaniem.
Wywiad cd. - czy pacjentka żyje na terenach endemicznych dla kleszczowego zapalenia mózgu?
Badania - swoiste IgG i mimo przewlekłego stanu ciężko nie zlecić swoistych IgM.
Zastanawiam się także nad niedoborami/defektami odporności pacjentki, ale rozumiem, że na badania w tym kierunku jeszcze za wcześnie;-)
Dziwne jest ustępowanie objawów skórnych w trakcie ciąży, zazwyczaj ciąża nasila występujące schorzenia lub jest wręcz spustem dla wcześniej uśpionych nieprawidłowośc i. Ciąża moduluje układ immunologiczny, tutaj więc można szukać przyczyn. Zmienia się także gospodarka hormonalna, więc tutaj również istnieje możliwość poszukiwania przyczyny.
W badaniach pacjentki mieliśmy anemię, przy jedynie niewielkim obniżeniu stężenie żelaza (39 przy normie 40mg/dl) i prawidłowym TIBC. Teraz natomiast TIBC jest podniesione, jednak bardzo nieznacznie, przy prawidłowym poziomie żelaza.
Badania póki co nie pokrywają się z diagnozą SM, szczególnie z tak wieloletnim wywiadem i ujemnym wynikiem MR.
Objawy neurologiczne bez zmian w badaniu MR mogą wzbudzać podejrzenie infekcji, co raczej wyklucza badanie płynu-mózgowo rdzeniowego. A grę wchodzą schorzenia autoimmunologic zne, zapalenia naczyń.
Częste infekcje, w tym układu nerwowego sugerują również defekt układu immunologiczneg o, lub wewnątrzustrojo we ognisko zakażeń.
RTG klatki piersiowej.
OB, CRP
Rozważam dwie rzeczy:
1. zajęcie OUN, nadżerki w jamie ustnej, zmiany skórne zaostrzające się pod wpływem słońca, być może kłopot z nerkami - SLE - wykonajmy przeciwciała ANA, anty-dsDNA i anty-Sm.
2. zaburzenia neurologiczne, zmiany skórne, astma, stan zapalny zatok przynosowych, być może problem z nerkami,eozynof ilia - zespół Churga i Strauss - wykonajmy przeciwciała pANCA oraz oznaczmy stężenie IgE w surowicy.
Teraz dalej.
Na pewno mamy podniesione białko w płynie m-r, co jak wiadomo jest stosunkowo czułym markerem w neurologii.
Jeżeli nie SM, to co jeszcze może powodować jego podwyższenie? Nowotwór mózgu odpada.
william, miloszor sugerują przyczynę infekcyjną. Czy w świetle prawidłowej morfologii i braku cytozy w płynie m-r możemy jeszcze poważnie brać pod uwagę neuroinfekcję? william w sumie sam sobie odpowiada - nie bardzo.
Dla uzupełnienia tego wątku robimy, zgodnie z pomysłem Rokon OB i CRP.
CPR - 3,5 mg/l
OB - 19 mm/h
Zanim zlecimy furę dodatkowych badań, pomyślcie - co oprócz nowotworów, SM, infekcji może być najczęstszą przyczyną występowania podniesionego poziomu białka w płynie m-r. Przy czym poziom nie jest drastycznie podniesiony, nie towarzyszy mu cytoza ani podniesiony poziom glukozy.
Natomiast nie ma problemu z ogólnym badaniem moczu.
wyniki:
barwa - jasnożółta
przejrzystość - przejrzysty
odczyn - 7
ciężar właściwy - 1020
bakterie - nieobecne
białko - ślad
glukoza - nieobecna
ciała ketonowe - nieobecne
leukocyty - 2 w polu widzenia
erytrocyty - 3 w polu widzenia
nabłonki - pojedyncze
no i mocznik - 420mmol/24h
kreatynina - 6mmol/24h
Dla ostatecznego wykluczenia SM oczywiście czekamy na prążki oligoklonalne. Podobnie na boreliozę.
Część osób stawia całkiem celne hipotezy, ale chciałabym, żebyście przyjrzeli się dokładnie temu białku, bo coś nam może umknąć.
jeszcze dla williama - tak, pacjentka mieszka na terenach endemicznie związanych z występowaniem chorób odkleszczowych.
Może jeszcze o coś chcecie pogłębić wywiad?
1. cukrzyca
2. guzy mózgu
3. Ropnie
4. Guzy rdzenia
5. SM
6. Ostre zapalenia opon
7. Granulocytowe zapalenie opon
8. Karcynoza opon
9. Kiła
10. Guillain-Barre
11. Choroba Cushinga
12. Chroby tkanki łącznej
13. Uremia
14. Krwotoki
15. Zapalenia nerwów
Guz, krwawienie i urazy wykluczamy na pewno.
Infekcje raczej też, zarówno w KZP jak i zespole Bannwartha cytoza pmr byłaby znacząco wyższa. Ale czekamy na wynik:-)
Choroby demielinizacyjn e - też, prawie na pewno wykluczamy, czyli... Czekamy na prążki.
Zostają zapalenia nerwów, naczyń, a więc i choroby autoimmunologic zne. Powiedziałbym, że dość nietypowo jak na tocznia. Ale nie można go po prostu wykluczyć. Badania, o których napisał Rokon, jeśli nie dadzą nam rozwiązania, to przynajmniej wskazówkę.
Skoro mamy mocznik i kreatyninę w moczu, przydałoby się mieć także ich stężenia w osoczu:-)
Guillain-Barre - byłby to bardzo nietypowy przypadek, raczej niespełniający podstawowych kryteriów:-)
Jednak zanim podam wyniki badań wskazanych przez Rokon (i jeszcze kilka osób) upieram się, że coś pomijamy.
Jest jeszcze jedna możliwa przyczyna podniesionego białka.
Jeszcze raz pytam też (niezależnie od białka) może o coś jeszcze spytać pacjentkę? w związku z zauważonymi przez Ciebie nietypowościami . Może pacjentka nie mówi nam o wszystkim, co jej dolega.
Zwróćmy uwagę, że na skierowaniu pacjentka ma napisane, że różnicujemy między stanem organicznym a czynnościowym. Pacjentka początkowo wysłuchała wiele na temat nerwicy. Może nie chce mówić sama z siebie bo boi się, że wszystko co powie będzie potwierdzeniem domniemanej nerwicy.
Czy pacjentka miesiączkuje regularnie? Czy ma problemy z oddawaniem stolca? Jak toleruje zimno? Jak wygląda jej cera włosy?
Dopytam jeszcze o alkohol, wszak jego nadużywanie może prowadzić do podniesionego stężenia białka w pmr, choć raczej w ostrych zatruciach.
Czy pacjentka odczuwa mrowienie, bóle stóp? Odczuwa ich osłabienie? Czy miewa uczucie kołatania serca?
Czy kojarzy ugryzienie przez kleszcza?
Tak już dumam i dumam nad tym przypadkiem i dochodzę do wniosku, że nic poza autoagresją tak naprawdę nie pasuje. Diagnostyka w kierunku tocznia, myślę, że będzie w tym momencie najodpowiedniej sza.
Pacjentka dotąd tego nie zgłaszała, ale bardzo wypadają jej włosy. Rzeczywiście, po przejechaniu ręką zostaje duża ilość włosów.
Podobnie pacjentka nie zgłaszała tego, że od prawie 2 tygodni ma nasilone biegunki. Bała się, że będzie to zinterpretowane jako objaw nerwicy. Tak samo ukrywała silny ból nóg, który pojawił się już po przyjęciu do szpitala. Bolą kolana, stawy biodrowe stopy i mięśnie nóg oraz ramion.
Pacjentka przyznaje, że takie epizody bólowe miewała, ale zawsze tłumaczyła to sobie chorobą wirusową, zwłaszcza, że zazwyczaj w okresie bólu pojawiały się rzuty temperatury ok. 37,7. Obecnie podczas pomiarów temp. w szpitalu zawsze miala niską temperaturę, ale mówi, że zdarzało się pomiędzy pomiarami, że odczuwała wzrost temperatury, mierzyła i zawsze było powyżej 37,5. Temperatura zazwyczaj sama spada po około 2 godzinach. Kołatania serca nie odczuwa, ale mówi, że ma zazwyczaj wysokie tętno, ostatnio bardzo się męczy, np. wchodząc po schodach. w pomiarach szpitalnych niskie ciśnienie (ok. 90/50 i tętno 90-95).
Nie nadużywa alkoholu, pali w przeciętnych ilościach, nie kojarzy kleszcza.
william, zgadza się - niedoczynność tarczycy. Ciąże przeczą być może, ale też pamiętajmy, że pacjentka niedawno urodziła. Na "placu boju" została nam właściwie głównie autoagresja. Po ciąży bardzo często u kobiet pojawiają się problemy z tarczycą.
aldolaza w normie, mocznik w surowicy prawidłowy, kreatynina we krwi nieznacznie podwyższona (1,45mg/dl)
Zlecamy TSH w kierunku tarczycy i ANA w kierunku autoimmunologii .
Na początek te dwa wystarczą do sprawdzenia przyczyny białka w płynie m-r.
Przy okazji - MR kręgosłupa szyjnego pokazało wielopoziomowe zwyrodnienia krążków międzykręgowych , zwężenie kanału na poziomie C4-C5 z uciskiem na rdzeń od przodu, dwa zwężenia bez ucisku w dolnej i górnej części kręgosłupa szyjnego.
w wieku 16 lat kręgosłup pacjentki był w idealnym stanie, prowadzi normalny, higieniczny tryb życia, nie dźwiga ciężarów, nie pracuje przed kompem.
Myślę sobie, że dalsze rozważania to już czysta formalność?:-)
Nadwrażliwość na światło słoneczne, bóle stawów, zajęcie nerek, falująca gorączka, morfologia (anemia, płytki poniżej normy), objaw Raynauda...
Spodziewam się dodatnich ANA.
TSH dla pewności czy nie współistnieje niedoczynność, niby niskie ciśnienie, ale z drugiej strony biegunki i szybkie tętno, raczej nie spodziewam się odchyleń od normy.
Czyżby to na tyle?:-)
Przypadek super, miło, że go zamieściłaś.
ANA oczywiście dodatnie w mianie 1:1280, świecenie brzegowe.
TSH - o dziwo 20. w dalszej diagnostyce - t3 w normie, t4 obniżone, a-TPO >600. Faktycznie objawy słabo wskazywały na hashimoto, więc zobaczcie jak łatwo było przeoczyć, gdyby nie uwaga skierowana na białko. Mielibyśmy ANA dodatnie i po sprawie.
Co było drogą do sukcesu diagnostycznego ? Staranny wywiad, niestawianie wstępnych założeń (nerwica) i skoncentrowanie się na najbardziej różnicującym objawie, który dawał szansę na szybką diagnozę pozytywną lub negatywną. Był także jeszcze jeden ciekawy trop, który mi osobiście dał do myślenia, kiedy dziewczyna była jeszcze w fazie diagnostyki - otóż przed laty zastosowano leczenie, które pomimo błędnej diagnozy przyniosło poprawę. Czyli, albo efekt placebo, albo leczenie zadziałało - na inną chorobę.
Gratuluję szybkiego rozwiązania problemu. w istocie trwało to znacznie dlużej (przypadek oparłam na faktycznym, chociaż przyznaję, że momentami zmusiliście mnie do gimnastyki umysłowej;-) za co dziękuję:-))
Proces diagnostyczny był długi a dla chorej - traumatyzujący. Od samego początku lekarze uważali SM za mało prawdopodobne, lecz jako alternatywę zakładali wyłącznie albo symulowanie albo zaburzenia czynnościowe. w wyniku uszczypliwych uwag, zmuszania do wielokrotnego powtarzania historii dolegliwości, w których to "zeznaniach" szukano niespójności doprowadzono do tego, że chora przestała zgłaszać spontanicznie jakiekolwiek dolegliwości, żeby nie narażać się na kolejne uwagi. Ostatecznie dwa proste badania ANA i TSH zostały niemal wymuszone.
Od początku można też było oczywiście zlecać mnóstwo dodatkowych badań, jednak po pierwsze koszta, po drugie koszta psychiczne pacjentki, po trzecie - na wyniki się czeka, po czwarte - nie była to najkrótsza droga. Z innych wyników:
białko całkowite - 9,2
podwyższony poziom globulin beta
zwiększona przepuszczalnoś ć bariery krew-mózg
RTG płuc (już samodzielnie zrobione przez pacjentkę po otrzymaniu wyników ANA) - stan po przebytym zapaleniu opłucnej
Oczywiście dalsze badania swoistych przeciwciał przyniosły potwierdzenie SLE, jednak dla postawienia diagnozy i wdrożenia leczenia w zasadzie już nie miało to znaczenia.
Mam nadzieję, że dobrze się bawiliście tym przypadkiem:-) Dla mnie, jako diagnosty, zajmującym się co prawda zawodowo nieco innym zakresem problemów zdrowotnych - było to wysoce pouczające - zarówno w realu jak i tutaj:-)
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.