QUIZ: Pierwotny brak miesiączki *rozwiązany*

Poniedziałek, 19 Kwiecień 2010 22:11

Opis przypadku: Pacjentka lat 18 zgłosiła się do lekarza z powodu pierwotnego braku miesiączki.
Lekarz stwierdził, że jest to wskazanie do wykonania badania cytogenetycznego i badań hormonalnych.
W pierwszej kolejności pacjentka wykonała badanie cytogenetyczne.
Wynik badania 46, XY. Dziewczyna znająca podstawy biologii ze szkoły jest w ciężkim szoku.

Pytania QUIZowe: Co powinien zrobić w takiej sytuacji lekarz?
Jaka diagnoza? Jakie badania? Jakie postępowanie?

Komentarze

#1 maratana 2010-04-20 17:46

Pacjentka choruje na zespół Turnera- postać mozaikowatą. Jak w każdym przypadku u osób z zespołem Turnera należy przeprowadzić badania oceniające funkcję narządów : echokardiografi a w celu wykluczenia wad wrodzonych układu krwionośnego,RR , USG nerek , wykluczające ewentualne wrodzone malformacje układu moczowego;W dalszej kolejności TSH, fT3 i fT4+całkowite T4 ,
badanie audiologiczne i okulistyczne, lipidogram, aminotransferaz y, glukoza w surowicy na czczo. Ze względu na obecność chromosomu Y należy zastanowić się nad ewentualną resekcją obu jajników- znacznie zwiększone ryzyko wystąpienia gonadoblastoma i rzadziej dysgeminoma.

#2 William Grey 2010-04-20 18:32

To może zanim zrobimy cały panel tych badań, to najpierw jednak badanie fizykalne:-) Zespół Turnera ma szereg cech charakterystycz nych, jeśli chodzi o wygląd. Ot, choćby wzrost. I czy rzeczywiście może być zespół Turnera?:-)

Szybciej skłoniłbym się do zespołu niewrażliwości na androgeny, postaci kompletnej. Czy pacjentka ma (kiedyś w ogóle miała) owłosienie płciowe? Czy pochwa jest zakończona ślepo? W USG czy pacjentka ma macicę?

Oczywiście możliwe jest, że chromosom Y utracił swój fragment SRY w trakcie crossing over. Wtedy Y nie będzie miał swej mocy sprawczej w wykształceniu fenotypu męskiego. Ale dopiero w drugiej kolejności znakowałbym sondą igreka:-)

#3 maratana 2010-04-20 19:48

Masz rację,najpierw ją zbadajmy, niesłusznie zasugerowałam się samym wynikiem. Hipoteza z zespołem niewrażliwości...mocna.

#4 alqua 2010-04-20 20:04

hmm.... a czy w takim przypadku nie nalezy powtorzyc dla pewnosci badania cytogenetyczneg o? w koncu bledy sie zdarzaja ;-) mimo braku miesiaczki nie nalezy chyba brac tego od razu za pewniaka... a poza tym jak inne cechy dojrzewania? rozwoj piersi? owlosienie plciowe? jaki wzrost?

#5 MMader 2010-04-20 20:11

--->Pacjentka choruje na zespół Turnera- postać mozaikowatą.

Skąd taki pomysł? Zespół Turnera to 45, X.
Owszem- istnieje wariant mozaikowy z chromosomem Y, ale to jest ogromna rzadkość...
W każdym razie- nie jest to z.Turnera

#6 maratana 2010-04-20 22:17

W takim razie może to nieklasyczna postać wrodzonego przyrostu nadnerczy? W tym celu badanie przedmiotowe pod kątem ewentualnej androgenizacji i oznaczenie pregnantriolu i pregnantriolonu w moczu oraz stężenie kortyzolu w surowicy. Można jeszcze oznaczyć aktywność reninową osocza.

#7 Rokon 2010-04-20 22:46

Jaki wzrost, drugorzędowe cechy płciowe, zewnętrzne narządy płciowe. W badaniu USG - macica, jajowody, gonady. Badania hormonalne: FSH, LH, prolaktyna, estradiol, testosteron, 17-hydroksyprogest eron, kortyzol.

Biorę pod uwagę czystą dysgenezję gonad z kariotypem 46XY (zespół Swyera), ale inne rzeczy trzeba też sprawdzić.

#8 el.mariaci 2010-04-21 00:30

wywiad: wystepowanie bolów brzucha, dotychczasowy rozwoj fizyczny i psychiczny, czy byla badana ginekologicznie , czy wspolzyla i ewentualne problemy z tym zwiazane, czy leczy sie endokrynologicz nie, czy zmienial jej sie glos, czy wystepowal obfity tradzik, wywiad rodzinny (poprzednie ciąze matki i podobne zaburzenia miesiaczkowania ), jak sie zywi, nawyki (odchudzanie, uprawianie sportu)
badanie fizykalne: ocena budowy ciała, rozmieszczenia tkanki tluszczowej, centyl dla wzrostu i wagi, ocena budowy narzadow plciowych wg Turnera, cisnienie, akcja serca, badanie brzucha, badanie ginekologiczne
badania laboratoryjne:g likemia, morfologia,
badania obrazowe: USG jamy brzusznej
hipoteza:
-przy nieprawidlowym badaniu ginekologicznym i USG zlecam estradiol,testo steron, dhea celem ukierunkwania diagnozy w kierunku hermafrodytyzmu rzekomego, mozaikowatosci czy zespole feminizujacych jader
-jesli usg i ginekologicznie jest ok to wynik badania genetycznego moze byc pomylka (np. byc materialem genetycznym partnera pacjentki lub zwyczajnie laboratoryjnym) zastanowilbym sie nad przyczyna braku miesiaczki- czy matka rowniez miala opoznienia, czy hormonalnie wszytsko gra (niedoczynnosc tarczycy, guz nadnerczy, przerosty nadnerczy, hiperprolaktyne mia) czy przypadkiem nie łyka testosteronu, ten aromatyzuje do estragenow ktore hamuja FSH, LH wywolujac amenorrheae

#9 ankaszy 2010-04-21 07:57

zespół feminizujących jąder ( niewrazliwocs na androgeny) , usg jamy brzuszbej i miednicy mniejszej , badz tk , poziom testosteronu .:-) zwlasza jesli ladna kobietka , dobrze wyksztalcone piersi , wiele modelelk jest podejrzewanych o ta chorobe.

#10 William Grey 2010-04-21 16:54

Chyba Autor nas ignoruje...:-)

#11 MMader 2010-04-21 20:23

Przepraszam- problemy z internetem....

Tak więc:
Jeśli chodzi o badania laboratoryjne- hormonalne są w toku i jeszcze nie ma wyników. Inne zasugerowane pobrano, ale wyniku nie będzie od razu. Tymczasem mamy w gabinecie zszokowaną i załamaną dziewczynę, której w badaniu wyszedł kariotyp męski....

46, XY
Zastanówcie się- w jakich sytuacjach kobieta może otrzymać taki wynik.
Cokolwiek przyjdzie Wam do głowy może okazać się dobrym rozwiązaniem!
"jesli usg i ginekologicznie jest ok to wynik badania genetycznego moze byc pomylka"
El Mariachi- to jest bardzo trafne i rzeczywiście trzeba pomyśleć o takim błędzie. Choć w tym przypadku nie może być mowy o błędzie- czekałem na taki pomysł.

W badaniu fizykalnym:
wzrost 170cm
Ocena rozwoju w skali Tannera: faza III

USG brzucha bez zmian.

#12 alqua 2010-04-21 20:59

jezeli to nie pomylka, to jeszcze przychodzi mi na mysl przeszczep szpiku od mezczyzny - wtedy kariotyp u kobiety moze byc 46, XY...

#13 alqua 2010-04-21 21:02

czy pacjentka przechodzila jakies powazniejsze choroby w tym hematologiczne?

#14 MMader 2010-04-21 22:48

Alqua- doskonale.
Dokładnie o to chodziło.

Dziewczyna w wieku 2 lat przeszła transplantację szpiku z powodu białaczki.
Szpik pochodził od BRATA.
Ona sama tego nie pamiętała, zwłaszcza że była w ciężkim szoku po przeczytaniu wyniku.
Dopiero rozmowa z rodzicami ujawniła ten"szczegół"

W samym przypadku chodziło o bardzo ciekawą pułapkę diagnostyczną- błąd interpretacji.
Jeśli zaś chodzi o zaburzenie miesiączkowania : transplantację szpiku poprzedza megachemioterap ia
i tutaj leży przyczyna zaburzeń.

Odśwież komentarze
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.

Zaloguj się aby móc dodać swoją odpowiedź/komentarz.

JComments

Więcej TESTÓW!

Najbliższe konkursy

Przypadki medyczne

Ostatnie komentarze

Komentarze