QUIZ: Słabszy bliźniak *rozwiązany*

Środa, 02 Grudzień 2009 10:43

Opis przypadku: Pięciodniowy noworodek płci żeńskiej z ciąży pierwszej, bliźniaczej, urodzony jako bliźnię pierwsze na 10 punktów w skali Apgar(drugie bliźnię płci męskiej, zdrowe) został przyjęty do szpitala w stanie ciężkim, ze wstępnym rozpoznaniem zachłyśnięcia pokarmem. Przy przyjęciu dziecko nieprzytomne, o wąskich, nie reagujących na światło źrenicach; bez odruchów noworodkowych, ze znaczną hipotonią, brakiem odruchów głębokich i brzusznych. Noworodek był nieznacznie odwodniony, nie oddawał moczu. W bad. laboratoryjnych brak cech stanu zapalnego, RTG klatki piersiowej prawidłowe, EKG prawidłowe.

Pytanie/a QUIZowe: Jakie jeszcze badania należałoby zlecić? Co może być przyczyną takich objawów?

Data podania rozwiązania: 10.12.09

Komentarze

#1 Anna Kamińska 2009-12-02 19:15

poród drogą ciecia cesarskiego czy drogami natury? w którym tygodniu? która ciąża?jakie wody płodowe?
nieznacznie odwodniony i nie oddawał moczu? tzn od kiedy nie oddawała moczu? kiedy rodzice zauwazyli zmiany w zachowaniu dziecka? czy sprawa jest nagla? czy chetnie jadło? pierś czy butelka?czy były stolce? jakie? czy matka przyjmowała jakieś leki(jesli karmi piersią) czy ktos z domowników jest na coś chory?czy jakieś dziecko w rodzinie tez w ten sposob zachorowało/zmarło w niewyjaśnionych okolicznościach ?
to tyle dodatkow do wywiadu
badania labolatoryjne:
morfologia
jonogram
mocznik kreatynina
ASP,AST, GGTP,biloirubin a(zwiazana i nie)
INR, APTT
grupa krwi
kortyzol i ACTH
kwas mlekowy
zabezpieczam probke krwi i moczu na badania metaboliczne

dodatkowo zleciłabym usg mózgowia i jamy bruzsznej.
moje podejrzenia to: krwawienie/uszkodzenie OUN, jakis zespół metaboliczny(mo żliwe ze WPN) ewentualnie jakis problem gastroenterolog iczny(ale do tego potrzebuje wiecej danych z wywiadu-patrz wyzej)

#2 MMader 2009-12-02 23:00

Wąskie źrenice??
Czy matka karmi piersią i czy stosuje jakieś leki (np benzodiazepiny, lub opiaty)????

#3 Dominik Haus 2009-12-03 13:13

Może jakaś wada rozwojowa? Na przykład wrodzone zwężenie odźwiernika (stąd zachłyśnięcie), pozostałe objawy mogą wynikać z zachłystowego zapalenia płuc - małe dzieci chorobę manifestują bardzo szeroko, praktycznie ze wszystkich układów

#4 Radek Piszczek 2009-12-03 18:42

Ciąża pierwsza, bez powikłań, poród o czasie, karmiony piersią, matka nie bierze żadnych leków.
Badania: - morfologia,ASP, AST,GGTP, bilirubina, krzepnięcie w porządku
- USG jamy brzusznej bez odchyleń, w USG głowy niewielkie wylewy śródmózgowe.
- gazometria: pH 7.47, pCO2 45 mmHg, HCO3 17.7 mEq/l
- mocznik 7,7 mg/dl, kreatynina 1,42 mg/dl

#5 marzch 2009-12-03 18:59

Można zrobić TK głowy. Może to ostry krwiak podtwardówkowy? Obserwowano może zwrot gałek ocznych w jedną stronę? Oraz czy stwierdzono tarczę zastoinową?

#6 Radek Piszczek 2009-12-05 13:28

Nic takiego nie stwierdzono. Zabdano natomiast dno oka co ujawniło liczne wchłaniające się wybroczyny w oku lewym.
Stan dziecka sie pogarsza, do obrazu chorobowego dołączają sie objawy dusznośći wdechowo-wydechowej, trzeszczenia nad polami płucnymi...
Czy na podstawie takich objawów można już wysnuć jakieś podejrzenie i wdrożyć leczenie?
podpowiem, że objawy ze strony OUN są raczej konsekwencją, a nie przyczyną

#7 Anna Kamińska 2009-12-05 18:37

a posiewy? nos dr oddechowe mocz oidbyt pępek PMR?
a co powiecie na Listeria monocytogenes?
teoretycznie jesli porod odbył sie drogami natury to chyab jest mozliwe ze bliźnię pierwsze załapąło a drugie nie?

#8 Radek Piszczek 2009-12-07 20:36

Czekałem na sugestie infekcyjne;-)jednak posiewy są jałowe...jaką jeszcze inną etiologię poza infekcyjną możnaby było tutaj podejrzewać? ktoś już wpadł na dobry trop w powyższych komentarzach;-)

#9 Radek Piszczek 2009-12-09 14:13

Podpowiem - Dr Fisch na samym początku zasugerował etiologię metaboliczną(i dobrze), tylko co dalej? jedno jedyne badanie pozwoli nam ustalić przyczynę;-)

#10 marzch 2009-12-09 21:24

hmm, może to jest deficyt transkarbamylaz y ornityny? Żeby potwierdzić potrzebujemy stężenie amoniaku we krwi, stężenie kwasu orotowego w moczu. Można wykonać test z allopurynolem.

#11 Patty 2009-12-09 21:36

hmmm...przy zachłyśnięciach zawsze podejrzewamy zachłystowe zapalenie płuc, u dorosłych robi się bezwzględnie bronchoskopie ale nie wiem czy u dzieci...może mukowiscydoza? ona bardzo predysponuje do zapaleń płuc. Test potowy? tylko że to genetyczny defekt a nie metaboliczny

#12 Radek Piszczek 2009-12-10 20:02

Marzch bardzo blisko! Faktycznie jest to defekt cyklu mocznikowego, ale dotyczy innego enzymu... amoniak w surowicy ponad 10-krotnie przewyższa normę, zaś w badaniu moczu zaobserwowano znaczny wzrost stężenia kwasu argininoburszty nowego, glicyny, seryny, glutaminy.

Rozwiązanie: na podstawie powyższych wyników możemy rozpoznać Argininoburszty nurię, a defekt enzymatyczny dotyczy liazy argininoburszty nianowej. Powyższe objawy są spowodowane głównie zatruciem amoniakiem i pojawiają się po kilku dniach żywienia białkowego. Choroba rzadka, niemniej jednak przypadek autentyczny. Dziecko leczone było na zap.opon mózgwo-rdzeniowych o etiologii Herpes simplex, wdrożone leczenie nie przyniosło rezultatu, a dziecko zmarło. Przebieg wrodzonej choroby metabolicznej u noworodka może sugerować ciężkie zakażenie uogólnione, a to opóźnia postawienie właściwej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia(dieta niskobiałkowa).

Odśwież komentarze
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.

Zaloguj się aby móc dodać swoją odpowiedź/komentarz.

JComments

Więcej TESTÓW!

Najbliższe konkursy

Przypadki medyczne

Ostatnie komentarze

Komentarze