| QUIZ: Obrzęk i wytrzeszcz gałki ocznej *rozwiązany* |
 |
 |
 |
| Niedziela, 21 Marzec 2010 10:57 |
|
To mój pierwszy opis przypadku, mam nadzieję, że Wam się spodoba :) Opis przypadku: W chwili obecnej 16-letni chłopiec, 4 lata temu zjawił się u lekarza POZ z obrzękiem i wytrzeszczem lewej gałki ocznej. Lekarz stwierdził zmiany guzowate w okolicy lewego oczodołu - choroba szybko postępowała, pacjent był wielokrotnie hospitalizowany. Rok później chłopiec przebył zabieg usunięcia kości czaszki drogą kraniektomii czołowo-skroniowej lewostronnej z odbarczeniem oczodołu. W bieżącym roku zaplanowano zabieg neurochirurgiczny w celu uzupełnienia ubytków - zabieg odroczono ze względu na obrzęk i ograniczenie ruchomości w stawie skroniowo-żuchwowym. Pacjent skarżył się również na ból w lewej kończynie dolnej.
Wyniki posiadanych badań dodatkowych: Po operacji, na podstawie badania histopatologicznego pobranych podczas kraniektomii wycinków stwierdzono zmianę włóknisto-kostną o charakterze łagodnym. Po odroczeniu operacji uzupełnienia ubytków stwierdzono również obecność nowych zmian w obu gałęziach żuchwy (przebudowa struktury kostnej - rozrzedzenie i widoczne ogniska lepszego uwapnienia, gdzie struktura kości jest zatarta) oraz nawracające zapalenie lewej ślinianki przyusznej.
 |
Komentarze
Czy występowały jakieś złamania kości u pacjenta?
Czy były wykonywane jakieś badania obrazowe? Jak były ewentualnie opisywane zmiany w kościach?
Co do pozostałych pytań:
Ca2+ w surowicy = 10,5 mg%
P w surowicy = 4,31 mg%
Fosfataza alkaliczna w surowicy = 126 jm.
Stale utrzymujące się na wysokim poziomie białka ostrej fazy.
Wszystkie badania hormonalne w normie.
W wywiadzie pacjent zanegował jakiekolwiek złamania kości.
Badania obrazowe:
- RTG żuchwy, w którym stwierdzono przebudowę struktury kostnej.
- badanie ultradźwiękowe kości piętowej lewej ze stwierdzeniem obniżenia gęstości mineralnej kośćca
- scyntygrafia kośćca - lewa kość biodrowa wykazuje zwiększone i nierównomierne gromadzenie się znacznika izotopowego z objęciem panewki stawu; na zdjęciach fuzyjnych w lokalizacyjnym CT wyraźnie zmiany struktury kości biodrowej z nierównomierną sklerotyzacją; jednocześnie nieznacznie słabsze gromadzenie się znacznika w lewej kończynie dolnej i chrząstkach wzrostowych na skutek oszczędzania kończyny; w okolicy czołowo-skroniowej lewej obszar braku wychwytu; wyraźnie powiększone gromadzenie się znacznika w gałęzi żuchwy po stronie lewej.
Jeśli nie ma zaburzeń w badaniach hormonalnych to jeszcze bym dopytał o zmiany skórne - plamy kawy z mlekiem?
Czy jakieś objawy przedwczesnego dojrzewania?
Jeśliby na te dwa pytania odpowiedź będzie negatywna to odrzuciłbym zespół McCune-Albrighta. Ale może to być postać dysplazji ograniczona do szkieletu, wieloogniskowa.
do przypuszczalneg o rozpoznania dorzuciłabym jeszcze neurofibromatoz ę typ1
tak przy okazjii w toku poszukiwan rzucilo mi sie w oczy cos co bardzo przypomina naszego pacjenta
http://radiographics.rsna.org/content/26/1/157/F27.large.jpg
i tak jak juz proponowano.. histpat dla potwierdzenia..
Ponieważ padła już dość duża ilość odpowiedzi odpowiem - tak, chodzi o wieloogniskową dysplazję włóknistą. Więc tak jak, jak sugerowali Sindamel (choć zależało mi też na słowie "wieloogniskowa") i Rokon.
Faktycznie, wymieniliście wszystkie główne objawy i elementy charakterystycz ne dla tej choroby - można jeszcze ewentualnie dodać, że dość charakterystycz ne jest dla wieloogniskowej dysplazji włóknistej kości jednostronność ognisk dysplazji - tak jak to właśnie było tutaj, wszystko dotyczyło lewej strony ciała.
Nerwiakowłóknia kowatość, o której wspomniał dr Fisch też była niezłym tropem - dysplazja kostna jest faktycznie występującym objawem w przebiegu tej choroby, więc również brawo.
A co do reszty pytań, pozostały one jeszcze nieodgadnięte - jaka jest prawdopodobna etiologia? jakie postępowanie zalecacie?
mechanizmy nie są do końca wyjaśnione
poza leczeniem chirurgicznym można stosować kurację II generacja bisfosfonianów
U 16-letniego chłopca raczej ostrożnie bym podchodził do leczenia chirurgicznego - jakby nie patrzeć, wzrost kości nadal postępuje. Ale co do leczenia zachowawczego w postaci bisfosfonianów - jak najbardziej.
No i tu pytanie dodatkowe, które mi się teraz nasunęło - z jakim problemem związane jest użycie bisfosfonianów takich jak zoledronian czy pamidronian w Polsce?
dysplazji włóknistej.
Lekarz sam musi więc podjąć decyzję o ewentualnym zastosowaniu powzszych leków
w dysplazji włóknistej. Problemem pozostaje wtedy jedynie sprawa odpłatności za
przepisane leków.
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.