QUIZ: Niemowlę z kardiomiopatią *rozwiązany*

Czwartek, 22 Lipiec 2010 19:41

Opis przypadku: Pacjentką jest 10-miesięczna dziewczynką, urodzona w terminie przez cięcie cesarskie. W czasie ciąży kontrolowana cukrzyca matki, w końcu trzeciego trymestru stwierdzono zmniejszone ruchy embrionalne. Po narodzninach zauważono u dziecka szmer sercowy, hipotonię a także problemy z karmieniem. Echokardiogram w trzecim miesiącu pokazał łagodną asymetryczną hipertrofię przegrodową z możliwą hipertrofią obukomorową, które wtedy zostały wytłumaczone cukrzycą ciężarnej. W 6 miesiącu stwierdzono podwyższone enzymy wątrobowe. W dalszym rozwoju opóźnione kamienie milowe.

Przez nastepne kilka miesięcy wykluczono rdzeniowy zanik mięśni, zespół Angelmana, HIV i wirusowe zapalenie watroby. Kariotyp był prawidłowy 46, XX.

W 10 miesiącu pacjentka została przyjeta do szpitala z powodu trudności z oddychaniem. Ciśnienie 102/60 mmHg, temperatura 37,3 C, tętno 124/minutę, oddech 32/ minutę, saturacja 94 %. badanie lekarskie ujawniło makrocefalię, zaciąganie przestrzeni międzyżebrowych. Gazometria pH 7,4; pCO2 48 mmHg; pO2 56 mmHg; HCO3 30mEq/L. Fosfokinaza kreatynowa 558 IU/L (norma 0-200). ALAT 201 IU/L (norma<40), ASPAT 395 IU/L (norma<40). W rtg łagodna kardiomegalia. Ekg i echo pokazały hipertrofię obu komór.

Pytanie/a QUIZowe: Co jest najprawdopodobniejszą przyczyną? Jakie badania zlecacie?

Komentarze

#1 Kaamil 2010-07-23 08:07

mamy więc niewydolność oddechową, niewydolność serca z przerostem komór, hipotonia mięśniowa i podwyższony marker mięśniowy CK - wszystko to w połączeniu z niemowlęctwem pasuje na CHOROBĘ POMPEGO, czyli glikogenozę typu II związana z niedoborem kwaśniej lizosomalnej maltazy. Glikogen odkładał się w mięśniach oddechowych (niewydolność oddechowa), OUN (makrocefalia), wątrobie (hepatomegalia) i sercu (kardiomiopatia ). Z badań: krew: glukoza, AspAT, AlAT, Troponina, CK-MB, powtórzyć gazometrię pod kątem kwasicy oddechowej i ostatecznie biopsja mięśnia naramiennego i ocena hist-;at i pod mikroskopem elektronowym.

#2 agalia 2010-07-23 21:17

Może być zespół Pompego... Ale dla świętego spokoju:
czy u dziecka, oprócz makrocefalii występują jakieś cechy dysmorficzne?
jaki jest stan skóry, oczu, włosów?
jak karmione jest dziecko? czy występowały wymioty, biegunka?
Prawidłowy kariotyp o niczym nie świadczy, przy większości mikrodelecji podstawowe badanie kariotypu będzie ok.
Jeżeli nie zespół Pompego, to inna choroba metaboliczna...Może galaktozemia...
Myślę, że warto zrobić MR głowy, czasem charakterystycz ne zmiany dają dużo informacji. Oprócz tego jak najbardziej glukoza, myślę, że także stężenie galaktozy w moczu i surowicy, białko w moczu (zbiórka dobowa), oczywiście podstawowe badanie moczu także.

Nie daje mi spokoju jeszcze kilka rzeczy: EEG, morfologia, kwas mlekowy, wzrost i waga w centylach.

#3 ciacho 2010-07-27 21:26

nie ma innych cech dysmorficznych
skóra, oczy, włosy itp bez zmian
brak wymiotów, biegunek

pierwsza myśl najlepsza- to była choroba Pompego

gratuluję; dziękuję za rozwiązanie przypadku i powodzenia dalej

Odśwież komentarze
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.

Zaloguj się aby móc dodać swoją odpowiedź/komentarz.

JComments

Więcej TESTÓW!

Najbliższe konkursy

Przypadki medyczne

Ostatnie komentarze

Komentarze