QUIZ: Przewlekłe zapalenie ucha środkowego *rozwiązany*

piątek, 23 lipca 2010 19:53

Opis przypadku: pacjentką jest 4-letnia dziewczynka z przewlekłym zapaleniem ucha środkowego w wywiadzie (15 razy w trzyletnim okresie). Wzrost w percentylach w wieku 4 lat - <3 %. Badanie fizykalne prawidłowe z wyjątkiem drobnej rotacji wstecznej uszu i małej żuchwy. Zdjęcia rtg demonstrowały opóźnione dojrzewanie kości.

Pytanie/a QUIZowe: Co jest najprawdopodobniejszą przyczyną? Jakie badania zlecacie?

Data podania rozwiązania przez autora: 29.07.10

Komentarze

#1 Kaamil 2010-07-29 21:50

Ze względu na wiek i przewlekłe zapalenie ucha śr. nawracające aż tyle razy podejrzewałbym coś genetycznego - być może jest to zespół nieruchomych rzęsek (zespół pierwotnej dyskinezji rzęsek) albo mukowiscydoza, choć na mukowsicydozę robi się obecnie testy przesiewowe noworodkom, więc pewnie nie to.
Wywiad uzupełniłby o to czy dziecko często choruje na zapalenie oskrzeli? inne infekcje? czy w badaniu przedmiotowym nie ma innych odchyleń? dekstrocardia? wady serca osłuchowo szmery? szmer maszynowy?
Żeby być na 100% pewien należałoby zbadać pod mikroskopem elektronowym strukturę nabłonka urzęsionego pobierając wycinek np. z oskrzeli podczas bronchoskopii.

#2 el.mariaci 2010-07-30 01:53

przewlekle zapalenie ucha środkowego i zaburzenia uwapnienia kośćca mogą wskazywać na zaburzenia rozwoju łuków skrzelowych.
a jak badanie fizykalne całego ciała, czy dziecko jest otyłe, czy coś obiega od normy - sinica, duszność czy jakiś dysmorfizm?
czy osłuchowo jakieś występują szmery ? a jak rozwój gonad (usg jamy brzusznej) lub zewnętrznych narządów płciowych?
badania: oznaczenie poziomu cukru, ciśnienie, rtg klp (zaburzenia sylwetki serca przy tetralogii Fallota lub rozstrzenia przy zaburzenia ruchomości rzęsek), oznaczenie poziomu wapnia (zespół di Georga), badanie genetyczne (cala masa innych)
prawdopodobne przyczyny-zespól delecji 22, Turnera (często pojawia się przewlekłe zapalenie ucha środkowego) badanie genetyczne może coś wyjaśni

#3 sagitarius 2010-07-30 12:58

Rzeczywiście wszystko wskazuje na pierwotny niedobór odporności. Jednak należałoby zauważyć, że w pierwotnej dyskinezji rzęsek nie stwierdza się cech dysmorficznych. Byłbym raczej bliższy rozpoznaniu zespołu di George'a. Pasują do tego cechy dysmorficzne pod postacią małej żuchwy i zrotowanych ku tyłowi małżowin usznych. Czy jeszcze jakieś cechy dysmorficzne stwierdzono? Proponowałbym zrobić morfologię z rozmazem, stężenie wapnia i oczywiście z badań genetycznych: cytogenetykę oraz FISH z sondą specyficzną dla regionu 22q11.

#4 Kaamil 2010-07-30 15:16

zgadza się, ale w pierwotnej dyskinezji rzęsek tez mogą być zaburzenia kościotworzenia i różne wady rozwojowe, więc bym tego nie wykluczał i wciąż wydaje mi się dosć prawdopodobne ze wzgledu na naweroty zapaleń ucha śr. No ale zespół di George'a trzeba by zróżnicować - na początek myślę wystarczy morfologia + wapń całkowity i zjonizowany w surowicy. Można by sprawdzić jeszcze przedmiotowo objawy hipokalcemii - np. spróbować wywołać objaw Chvostka hiperwentylując pacjenta

#5 ciacho 2010-08-04 20:11

ze względu na cechy dysmorficzne rzeczywiście pierwsze podejrzenia padły na przyczyny genetyczne dlatego wykonano kariotyp
46,X, i(X)(q10)
diagnoza: zespół Turnera

gratuluję i powodzenia w kolejnych przypadkach:-)

Odśwież komentarze
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.

Zaloguj się aby móc komentować.

JComments

Konkurs!

Przypadki...

Polecamy

PrzypadkiMedyczne.pl?

Komentarze