QUIZ: Opóźnienie rozwoju psychoruchowego *rozwiązany*

Piątek, 06 Sierpień 2010 15:15

Opis przypadku:
Pacjentem jest 7,5 miesięczny chłopiec urodzony z CII, PII o czasie (41hbd), siłami natury, z masą ciała 4735g w stanie dobrym. Bezpośrednio po porodzie nie stwierdzono nieprawidłowości. Rozwój psychoruchowy w okresie niemowlęcym był opóźniony. Przyrosty masy ciała był prawidłowy. Z wywiadu wynika, iż pierwsze niepokojące objawy pojawiły się podczas zabiegu olbrzymiej, obustronnej przepukliny pachwinowej i polegały na trudnościach z intubacją. Wywiad rodzinny był nieobciążony. Obecnie (wiek 7,5 miesięcy) masa ciała 13 kg (powyżej 97 centyla), obwów głowy 45 cm (50 centyl), świszczący oddech, gruby głos oraz suche i szorstkie włosy. Cechy dysmorficzne: pogrubiałe rysy twarzy, płytkie oczodoły, szeroki nos, duży język, małżowiny uszne z pogrubiałym płatkiem i grubym obrąbkiem. Ponadto grube szerokie dłonie, przykurcze w stawach i hepatomegalia.

Pytania QUIZowe:
Co jest przyczyną opisanych nieprawidłowości?
Czy można postawić jakieś wstępne rozpoznanie?
Czy wykonujemy jakieś badania dodatkowe? Jeśli tak to jakie?

Komentarze

#1 Rokon 2010-08-09 22:13

Wykonałbym USG jamy brzusznej, oznaczenie poziomu glukozy oraz wiek kostny. Czy występują jakieś zmiany skórne?

#2 krz86 2010-08-10 07:40

I jeszcze morfologia krwi + TSH

#3 Kaamil 2010-08-10 07:55

od kiedy ta przepuklina? czy przy porodzie były jakieś problemy? ile pkt w skali Apgar otrzymało dziecko? czy matka jest zdrowa (choroby przewlekłe - cukrzyca, NT?, genetyczne też u ojca?). Czy dziecku wypadają włosy (czy ma rzęsy i brwi)? czy na skóze s jakieś zmiany (owrzodzenia, ścieńczenia itp.) czy ma trudności z połykaniem? jak dziecko jest karmione? czy występuje bruzda nakątna?
z badań podstawowych j.w morfologia krwi z rozmazem, TSH, CRP, AST, ALT, blilirubina, glukoza, mocznik, kreatynina, RTG klp, USG jamy brzusznej.
Wg mnie będzie to jakaś choroba genetyczna - być może progeria, zespół Downa, zespół Frynsa lub coś zupełnie innego.

#4 sagitarius 2010-08-10 11:58

W USG powiększenie wątroby i poza tym bez zmian, glukoza w normie, wiek kostny opóźniony. Zmian skórnych nie stwierdza się. Poród bez powikłań (Apgar 10 w każdej ocenianej minucie). Dziecko jest karmione mlekiem następnym. Mama nie podaje trudności w połykaniu (niemniej jednak taki problem w tym przypadku mógłby się pojawić). Bruzdy nakątnej brak. W RTG klatki piersiowej zniekształcenia kręgów, zwężenie przestrzeni międzyżebrowych (obraz może odpowiadać dysostosis multiplex) oraz powiększenie sylwetki serca. Badania laboratoryjne w normie. Kaamil w dobrym kierunku idzie z genetyką, ale w związku z tym jakie badania należałoby zlecić?

#5 Kaamil 2010-08-10 14:15

powiększona wątroba i serce mogą wskazywać na chorobę spichrzeniową uwarunkowaną niedoborem jakiegoś enzymu. Jeżeli glukoza jest prawidłowa to raczej nie będzie żadna glikogeneza, z powodu przepukliny i zmian kostnych i stanowych podejrzewałbym defekt w obrębie tkanki łącznej, na kolagenozy średnio pasują objawy, więc może mukopolisachary doza ze względu na te przepukliny i zmiany dysmorficzne w obrębie głowy. W diagnostyce zbadanie aktywności enzymów lizosomalnych w surowicy lub limfocytach, oznaczenie wydalania mukopolisachary dów w moczu.

#6 sagitarius 2010-08-10 14:53

Brawo! :-) Dokładnie jest to jedna z mukopolisachary doz. U pacjenta wykonano oznaczenie glikozoaminogli kanów w moczu testem półilościowym z błękitem toluidyny (10mg%) oraz zmętnieniowym testem półilościowym (1040 mg/g kreatyniny). W leukocytach krwi obwodowej obniżona aktywność alfa-iduronidazy. Zatem jakie rozpoznanie? Który z typów MPS? Czy w tym przypadku istnieją jakieś możliwości leczenia przyczynowego?

#7 Kaamil 2010-08-10 14:59

;-)
W takim razie mukopolisachary doza typu 1. A co do leczenie to chyba jest już możliwość suplementacji brakującego enzymu drogą dożylną do końca życia u takich pacjentów.

#8 sagitarius 2010-08-10 15:59

Uściślając, ze względu na zajęcie OUN i ciężki przebieg rozpoznano MPS IH (choroba Hurler). Rzeczywiście jest dostępny enzym, który można substytuować. Jednak nie jest to leczenie w 100% idealne, gdyż podawany w iniekcjach enzym nie przekracza bariery krew - mózg, więc zmiany w obrębie OUN niestety nie poddają się leczeniu. Natomiast co do pozostałych objawów rzeczywiście można oczekiwać poprawy. Poza leczeniem substytucyjnym jest jeszcze możliwość zastosowania przeszczepu szpiku kostnego. To tyle :-) Dzięki wszystkim za udział i gratuluję szybkiego rozwiązania! Pozdrawiam.

#9 Kaamil 2010-08-11 10:07

no tak.
W Polsce jest chyba jedynie kilkoro takich dzieci- w zeszłym roku był w telewizji duży reportaż na ich temat i mówili o bardzo długiej diagnostyce tej choroby, więc dzięki że ją przypomniałeś ;-)

#10 sagitarius 2010-08-11 20:22

Tak to prawda ... dosyć sporo jest przypadków i co więcej zdarzają się takie osoby, które mimo ewidentnych cech MPS mają stawiane rozpoznanie w wieku 7 lat kiedy nie da się już enzymami cofnąć pewnych następstw...

Odśwież komentarze
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.

Zaloguj się aby móc dodać swoją odpowiedź/komentarz.

JComments

Więcej TESTÓW!

Najbliższe konkursy

Przypadki medyczne

Ostatnie komentarze

Komentarze