QUIZ: Żółte dziecko *rozwiązany*

Sobota, 02 Październik 2010 19:47

Opis przypadku: Do Kliniki trafia 6-letnia dziewczynka z widoczną żółtaczką. Zażółcona jest skóra, twardówki, śluzówki. Poza tym w badaniu przedmiotowym bez odchyleń. Dziewczynka ostatnio na nic nie chorowała, nie skarży się na ból brzucha, nie miała gorączki, nie wystąpiła zmiana w częstości, albo rodzaju oddawanych stolców.

Pytania QUIZowe: Jakie postępowanie powinno być wdrożone? Jaka jest ostateczna diagnoza?

Komentarze

#1 mouse 2010-10-05 18:07

Dokładny wywiad:od jak dawna występuje zażółcenie powłok, czy na coś się leczy,bierze jakieś leki, czy chorowała do tej pory, wywiad pediatryczny-ciąża i okres noworodkowy, czy szczepienia zgodne z kalendarzem szczepień, czy ktoś w rodzinie choruje, czy dziecko miało transfuzję krwi, pobyty w szpitalu.
Z badań panel podstawowy : morfologia, OB, CRP,elektrolity , Alt, Asp, GGTP, fosfataza zasadowa, mocznik, kreatynina, glukoza, Hbs, anty-HCV. Dodatkowo usg jamy brzusznej.

#2 Olenka 2010-10-05 20:03

zażółcenie występuje od 24 h. Dziecko nie jest leczone na żadna przewlekłą chorobę, w ciągu ostatnich dni nie przyjmowało żadnych leków. Do tej pory nie chorowała na nic poza przeziębieniami i innymi niegroźnymi chorobami wieku dziecięcego (biegunki, katar itp). Ciąza i okres noworodkowy- prawidłowe. Szczepienia zgodnie z kalendarzem, bez powikłań. W rodzinie nigdy nie zdarzyło się nic podobnego. Ojciec ma NT, matka zdrowa. Nie miało transfuzji, nigdy. Nie hospitalizowane od tej pory.
Morfologia prawidłowa, erytrocyty w dolnej normie. Reszta zleconych badań, łacznie z usg- norma.

#3 mbknight 2010-10-05 20:21

No to ewidentnie żółtaczka (jak już powiedziano w opisie przypadku).
A bilirubina i urubilinogen?

#4 mouse 2010-10-05 20:32

No właśnie zapomniałam o bilirubinie haha :) poproszę całkowitą i bezpośrednią :), badanie ogólne moczu

#5 Olenka 2010-10-05 21:07

heh. ;) no to bilirubina całkowita podwyższona, urobilinogen podwyższony, mocz ciemny.

#6 mouse 2010-10-06 20:10

co z frakcjami bilirubiny? zaczynam podejrzewać zespół Gilberta, ale to chyba za proste?

#7 Olenka 2010-10-07 12:59

zbyt proste, racja. ;)
podwyższona bilirubina pośrednia. :) zbierzcie dokładny wywiad.

#8 rotcod 2010-10-10 11:39

czy przypadkiem dziewczynka dopiero co nie wróciła z wakacji?

#9 Olenka 2010-10-10 20:29

nie, wakacje spędzała w domu, nigdzie daleko nie wyjeżdżała. :) zbierajcie wywiad dalej. pełny. ;)

#10 Jarko 2010-10-11 14:16

Czyli dziecko z żółtaczką od doby, podniesione bilirubina pośrednia, urobilinogen w moczu, mocz ciemny. Wszystkie wykladniki watrobowe w normie. Jaki jest poziom bilirubiny pośredniej, jaki bezposredniej? Bezpośrednia jes w normie?

Mamy wskazania do diagnostyki zółtaczki przedwątrobowej . Trzeba zrobic morfologię z rozmazem recznym, jonogram, poziom żelaza, transferyna, TIBC, ferrytyna, gazometria, pH krwi, poziom immunoglobulin ogolny + szczegolowo IgA, E i G, mozna poziom cholinoesterazy . Jeszcze raz można ALP, GGTP, ALAT, ASPAT, mocznik, kreatynina, glukoza. Hbs, anty - HCV byly ujemne, wiec wykluczamy WZW.
Czy matka zauwazyła, kiedy rozpoczęło sie zażółcenie skóry, kiedy narastały objawy? Czy to bylo rano, w nocy, w dzien. Co dziecko jada, co jadlo wczesniej, przed wystapieniem objawow. Jak dziecko jest wychowywane, jaka ma sytuacje psycho-spoleczna, jak wyglada rodzina dziecka? Czy ma rodzenstwo, zdrowe? Jakies choroby w rodzinie, autoimmunologic zne? Czy dziecko prawidłowo się rozwijało do tej pory? Caly wywiad okołoporodowy, kamienie milowe, rozwoj psychomotoryczn y, itp- ogolnie wywiad pediatryczny. Jakies w nim odchylenia? Kolor stolca?

Może na razie tyle, bo sie chaos zrobi.

#11 Olenka 2010-10-11 17:19

super. :)
mnóstwo badań, nie wszystkie były robione na oddziale. Bilirubina pośrednia była podwyższona, bezpośrednia w górnej granicy normy. W morfologii z rozmazem niewiele zhemolizowanych erytrocytów. Reszta badań w normie.
Objawy zaczęły się nasilać w godzinach popołudniowych, matka nie wiaże tego faktu z jakąś szczególną aktywnością dziecka. Miało to miejsce w godzinach popołudniowo- wieczornych. Tego dnia jadło na śniadanie porcję kaszki ryżowej z mlekiem, na drugie śniadanie kanapki z bułki z wędliną i pomidorem, na obiad ziemniaki, gotowaną pierś kurczaka, mizerię, na podwieczorek dużo bobu. Kolacji już jeść nie chciała. Warunki do wychowania dziecka dobre- oboje rodziców, średnio zamożni, sprawiają wrażenie dobrych i troskliwych opiekunów. Dziewczynka póki co jest jedynaczką. Genetycznych, ani autoimmunologic znych chorób z rodzinie matka nie podaje. Reszta wywiadu w normie. Stolec normalny.

#12 Jarko 2010-10-11 17:35

Prawdopodobnie bób jej "zaszkodził", bo cierpi na fawizm - niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.
W związku z tym trzeba oznaczyć aktywność G6PD, a jeśli jest możliwość to zrobić również badania genetyczne.
Pozniej zastanowimy sie nad resztą, jeśli diagnoza się potwierdzi :)

#13 avcio 2010-10-11 17:47

Podejrzenie: wrodzony brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (prawdopodobnie częściowy niedobór) - tzw. fawizm

Diagnostyka: rozmaz i poszukiwanie w erytrocytach obecności ciałek Heinza, poziom haptoglobiny, test Coombsa (by wykluczyć immunologiczną przyczynę hemolizy), ew. badania genetyczne met. PCR (nie wiem czy są dostępne/refundowane w Polsce)

Postępowanie lecznicze: profilaktyka - unikanie niektórych leków, pokarmówi, substancji, które mogą doprowadzić do hemolizy

#14 avcio 2010-10-11 17:50

Uprzedziłeś mnie, jak też pisałem komentarz ;)

#15 Olenka 2010-10-11 17:50

taaak, świetnie! Dziewczynka ma fawizm. :) Wcześniej też szamała bób, ale w mniejszych ilościach i nie miała objawów. Teraz zjadła za dużo i dostała hemolizy. :) Gratulacje dla Jarka. :) I dla Avcia również.

#16 Jarko 2010-10-11 19:18

Odśwież komentarze
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.

Zaloguj się aby móc dodać swoją odpowiedź/komentarz.

JComments

Menu główne

Komentarze