QUIZ: Mały pacjent z bólami brzucha i wymiotami *rozwiązany*

Wtorek, 30 Listopad 2010 18:24

Opis przypadku:

Matka zgłasza się z 6-letnim synem na izbę przyjęć z powodu trwających od ok. 2 miesięcy bólów brzucha i wymiotów, występujących ze zmiennym nasileniem. Dolegliwości bólowe dotyczą głónie nadbrzusza. W ciągu tych 2 miesięcy chłopiec schudł 5 kg.

W wywiadzie rodzinnym:
Ojciec pacjenta zmarł w wieku 45 lat na nowotwór jelita grubego.
Dziadek (ze strony matki) wiele lat chorował na chorobę wrzodową żołądka.

Przy przyjęciu stan ogólny pacjenta średni. Brzuch miękki, bolesność w nadbrzuszu, bez oporów patologicznych. Objawy otrzewnowe ujemne. Masa ciała poniżej 10. centyla.

Pytania QUIZowe:
Jaka jest diagnostyka? Co dolega chłopcu?

Komentarze

#1 drLuke 2010-11-30 19:22

Taki szybki i prosty strzał diagnostyka: kolonoskopia, proponowana diagnoza: Polipowatość młodzieńcza.
Drugi pomysl to Ch. Lesniewskiego.

#2 matbar 2010-11-30 22:19

Czy jest wysypka krwotoczna na skórze?
Bóle stawów?
gorączka?
Szybkie psucie się zębów?

Odstawić od produktów zbożowych i zobaczyć czy będzie poprawa (enteropatia glutenowa)
zrobić morfologię krwi i badanie ogólne moczu

#3 Jarko 2010-12-01 09:29

Wywiad na początek, w jakiej porze dnia pojawiają sie te wymioty, ile średnio na dobę, jaką treścią wymiotuje pacjent, czy jest to skorelowane z przyjęciem posiłku? Czy młody pacjent odczuwa nudności przed zwymiotowaniem, czy nudności trwają długo? Czy wcześniej pacjent na coś chorował, jaki jest wywiad pediatryczny-okoloporodowy, odżywianie, rozwój psychomotoryczn y, czy prawidłowo przebierał na wadze itp. Czy wyproznianie jest prawidłowe, kolor, konsystencja stolca, domieszki? W badaniu przedmiotowym Jakieś odchylenia?
Morfologia, crp, profil watrobowy, nerkowy, mocz na badanie ogólne, alp, ggtp, gazometria, pomiar temperatury, usg brzucha i pewnie gastroskopia bedzie potrzebna. To tak na początek.

#4 aSia 2010-12-01 22:38

Uzupelnienie wywiadu: wymioty pojawiają się niezależnie od pory dnia, często po posilkach(różne go rodzaju), ale czasem także niezależnie od nich. Mama mówi, że maksymalnie zdarzalo się 5 razy na dobę, ale bywaly też dni, czasem nawet przerwy tygodniowe, gdy chopiec nie wymiotowal w ogóle. Chlopcu i mamie ciężko określic, czy są nudności. Chlopiec czuje, ze jest mu niedobrze, ale jest to chwila przed wystąpieniem wymiotów.
Wypróżnianie jest raczej prawidlowe - raz dziennie, ale zdarzają się stolce luźniejsze, ponadto ok. 3 tygodnie temu wystąpila biegunka, trwająca 2 dni.
Wcześniej pacjent przechodzil choroby zakaźne wieku dziecięcego, w wieku 3 lat by hospitalizowany z powodu zapalenia pluc. Poza tym rozwój psychomotoryczn y prawidlowy. Wywiad okoloporodowy - bez zastrzeżeń. Chopiec przybieral na wadze prawidlowo do 3 roku życia, później zawsze masa ciala byla na
dolnej granicy normy lub też poniżej niej. Zawsze tlumaczono to brakiem apetytu. Mama mówi, że syn nie chce zazwyczaj zjadać posilków, za to uwielbia fastfoody, chipsy, paluszki.

Nie ma żadnej wysypki, nie występują bóle stawów, ani gorączka. Stan uzębienia jest prawidlowy, dziecko jest pod stalą opieką stomatologa.

W morfologii z rozmazem z nieprawidlowośc i: eozynofilia 18% przy liczbie leukocytów 12 tys.
CRP - w normie
Profil wątrobowy i nerkowy - w normie
ALP, GGTP - w normie
Badanie ogólne moczu - w normie
Gazometria - w normie
Temperatura: 36,7
USG jamy brzusznej - bez nieprawidlowośc i.
W gastroskopii: przekrwiona i obrzęknięta blona śluzowa żolądka. W bad. histopatologicz nym z pobranych wycinków: podostry stan zapalny blony śluzowej żoądka przechodzący przez blonę mięśniową. Test ureazowy dodatni.

Zlecono odstawienie produktów zbożowych i póki co nie zaobserwowano poprawy.
I czy na pewno są już wskazania do kolonoskopii? A jeśli tak to ze względu na objawy, czy na obiążenie rodzinne?

#5 Jarko 2010-12-01 23:30

Myślę, że nie ma bezwzględnych wskazań do kolonoskopii w tym momencie z punktu medycznego i obecnego stanu zdrowia. Jednak pozostaje pytanie, a właściwie myśl, że ze względu na obciążenie rodzinne dziecko i tak będzie musiało zostać poddane badaniu. Dlatego rozważenie kolonoskopii w tym momencie powinno zostać przeanalizowane w kontekście obecnego stanu zdrowia. Poczekałbym z tym badaniem do wyników kolejnych badań - skoro stolce są prawidłowe, nie ma domieszek itp.
Z obecnych danych wynika, że proces chorobowy toczy się już dłuższy czas. Helicobacter pylori nie tłumaczy aż takiego stanu zdrowia, a taka eozynofilia [mimo, że może sporadycznie występowac przy zakażeniu HP] wskazuje na eozynofilowe zapalenie żołądka - czy w błonie śluzowej żołądka, lub mięśniówce policzono ilość eozynofili? Należałoby również poszukać pasożytów. W związku z tym na początek zrobiłbym badanie kału na krew utajoną i na obecnośc pasożytów - szeroki panel, w tym tasiemce, glistnica, węgorka jelitowego, toksokary G. lamblia, itp. Krew w kierunku toksokarozy.
Dieta eliminacyjna bardzo dobrze, bo jeśli to zapalenie eozynofilowe to należy szukać alergenu. W tym celu należy mu się także diagnostyka alergologiczna, testy skórne, płatkowe z alergenami pokarmowymi i podstawowym panelem pozostałych.
Czy pacjent przyjmuje doustnie pozywienie? Podczas hospitalizacji pojawiały się wymioty, biegunka? Jakieś niepokojące objawy w tym skorne?
Do obecnych badań dodałbym całkowity poziom Ig, Ig z podziałem na frakcje, elektrolity, wapń całk., chlorki.
Leczenie eradykacyjne HP:
amoksycylina 50mg/kg /24h maks. 2x1,0g /24h
klarytomycyna 15mg/kg /24h maks. 2x0,5g /24h
inhibitor pompy protonowej 1mg/kg /24h maks. 2x20mg /24h.

#6 aSia 2010-12-03 00:08

W badaniu histopatologicz nym wykluczono eozynofilowe zapalenie żoądka.
Testy alergologiczne chopiec mial przeprowadzane 4 miesiące temu (jak podaje matka - ze względu na częsty katar) - wykluczono alergię.
Pacjent przyjmuje w szpitalu pożywienie doustnie, jednak ma slaby apetyt.
Potwierdzono zakażenie glistą ludzką. Wdrożono leczenie przeciwpasożytn icze i erydykacyjne HP.
Po 4 dniach leczenia wystąpil silny ból w nadbrzuszu, pojawila się biegunka, znaczne oslabienie i majaczenie. Nie pojawila się zadna wysypka. RR spadlo do 70/45 mmHg
Jonogram: Na 124 mmol/l, K 6,1 mmol/l, Ca 2,4 mmol/l, Mg 0,9 mmol/l, Cl 101 mmol/l

#7 drLuke 2010-12-03 00:56

Moze to byc pseudo ileus,(moze sie objawiac biegunka lub zaparciem) objawy by sie w zasadzie zgadzaly(czesc to manifestacja CIPO, a czesc odwodnienia i hiponatremii). W sieci znlazlem artykul o dwulatku, ktory nabawil sie takiej przypadlosci po leczeniu glistnicy albendazolem(do kladniej po jednorazowym przyjeciu 400mg p.o.)

#8 Jarko 2010-12-03 15:07

Czyli mamy potwierdzone zapalenie żołądka i glistnice. Jeszcze potrzebuje informacji,czy przed wystąpieniem biegunki też były takie poziomy elektrolitów? drLuke podaje możliwośc, która częściowo pasuje, ale rozpoznanie takie jak przewlekła rzekoma niedrożność jelit nie może być moim zdaniem rozpoznaniem wstępnym, bo przyczyn takiego stanu może być wiele, a ta diagnoza jest po części diagnozą z wykluczenia. Poza wykluczeniem innych chorób trzeba mieć wycinek obejmujący całą ścianę jelita i patomorfolog musi stwierdzić upośledzone unerwienie mięśniówki jelit. Pacjent nie miał zaparć poza tym, jak podaje aSia.. A nietolerancja leku, czy działanie uboczne w postaci biegunki, hiponatremii itp. wystąpiła dopiero po 4 dniach? A wcześniej? Dołóżmy rtg przeglądowe brzucha.
Czy pacjent jest odwodniony/przewodniony? Jak często oddaje mocz i w jakich ilościach? Ważne są wcześniejsze wyniki i wyniki po biegunce, bo trzeba wykluczyć odwodnienie. Oznaczmy poziom aldosteronu, bo po wynikach można sugerować hipoaldosteroni zm. W USG rozumiem, że nie było żadnych zmian w okolicach nadnerczy [oczywiście moga być tak małe, że ich nie widać]. Jak pacjent się czuje po uzupełnieniu niedoborów elektrolitów, czy taki epizod się powtórzył i czy był skorelowany z przyjęciem leku przeciwpasożytn iczego - jaki to lek?
Zróbmy morfologię z rozmazem, żeby zobaczyc, czy to nie przyczyny hematologiczne.
Sam fakt może być objawem przewlekłego zakażenia glistą ludzką.

Czyli podsumowując, te wywody - przede wszystkim potrzebujemy tych informacji, o które wcześniej pytałem + z badań - aldosteron, powtórka morfologii [z rozmazem], RTG przeglądowe brzucha i klatki piersiowej ap, elektrolity, EKG, jeśli był pobrany wystarczający wycinek, to ocena unerwienia mięśniówki jelita. Czy matka podaje coś ciekawego, co mogła zbagatelizować?
Leczenie objawowe jak na razie, próba unormowania parametrów i ścisła obserwacja.

#9 aSia 2010-12-06 13:15

Nie mamy żadnych wcześniejszych wyników elektrolitów. Matka nie podaje też innych niepokojących objawów.
Teraz objawy pojawiy się po ok. 4 dniach od wlączenia leczenia, wcześniej wystepowaly bole w nadbrzuszu takie jak przed zgloszeniem się do szpitala. Matka mówi, że syn nigdy nie reagowal w taki sposób na żaden lek.
Pacjent jest lekko odwodniony. Po uzupenieniu niedoborów elektrolitów stan pacjenta poprawia się nieznacznie. Oddaje ok. 800 ml moczu na dobę (ok. 5 razy dziennie).

W morfologii z rozmazem - tak jak poprzednio (eozynofilia 20%).
stężenie aldosteronu (w pozycji leżącej): 1,5 ng% (norma: 4-12 ng%).

Rtg przeglądowe jamy brzusznej i klatki piersiowej - bez nieprawidlowośc i.
EKG - zapis prawidlowy

#10 gapcio 2010-12-06 16:47

Proponowałabym dodatkowo oznaczyć poziom kortyzolu rano łącznie z ACTH oraz jako drugi test stymulacji syntetycznym ACTH w celu potwierdzenia/ wykluczenia niedoczynności pierwotnej lub wtórnej kory nadnerczy.
Uzupełnienie wywiadu:
czy chłopiec przed epizodem bólów brzucha przyjmował jakieś leki? Czy przechodził jakąś chorobę zakźną?

#11 Jarko 2010-12-06 16:53

Trzeba zbadać dlaczego mamy tak niski poziom aldosteronu - najprostszą i pierwsza nasuwającą się przyczyną wydaje się być uszkodzenie toksyczne nadnerczy w wyniku obecności i działania toksyn powstających z rozpadu glisty ludzkiej. Nie ma jednak na to innych dowodów niż oznaczenie profilu wszystkich enzymów kory nadnerczy + TK. Ale, żeby zacząć od tańszych rzeczy, trzeba wykonac jeszcze raz mocznik, kreatynine, do tego ARO, mocz na badanie ogólne - powinien być wysoki poziom wydalanego sodu, ewentualne nieprawidłowośc i w osadzie moczu. Ogólnie szukamy uszkodzenia nerek, w tym najbardziej aparatu przykłebuszkowe go i nefronu. Do tego poziom glukozy, jonogram jeszcze raz. Następnym w kolei badaniem byłaby TK brzucha i klatki [poszukiwanie glist zagnieżdżonych w płucach, guzy wątroby, nadnerczy, nerek?] + ACTH, kortyzol, wydalanie 17-OH-KS z moczem, poziom testosteronu i DHT, jeszcze raz poziom aldosteronu - w poszukiwaniu czy została upośledzona cała funkcja nadnerczy [możliwe uszkodzenie, brak, zmniejszona aktywność 21-hydroksylazy lub 11-hydroksylazy, ewentualnie jeszcze innych enzymów nadnerczowych].
Te napadowe bóle brzucha, nudności, wymioty, biegunka na przemian z zaparciami najpewniej są wynikiem obecności glisty ludzkiej, bo to są typowe objawy. Do tego hiponatremia i hiperkaliemia też może nakładać się jako przyczyna występowania objawów. Ważne, żeby unormować poziom elektrolitów - podać NaCl i np. glukoze z insuliną, żeby obniżyć poziom potasu - jeśli nie ma przeciwwskazań [mówie tu o ewentualnej cukrzycy\hipogl ikemii]. Jeśli występuje dodatkowo kwasica metaboliczna [a prawdopodobnie tak], to takie postępowanie powinno pomóc.
Staram się szukać kolejno przyczyn, żeby wyszło tanio, a efektywnie :) Zobaczymy co dalej.

#12 aSia 2010-12-09 13:19

Stężenie kortyzolu 50 nmol/l (norma: 150-650).
ACTH 2150 pg/ml (norma: poniżej 120)
Po podaniu i.v. ACTH nie zaobserwowano wzrostu stężenia kortyzolu w surowicy.
Wydalanie z moczem 17-OH-KS 1,5 mg/24h (norma: 3-15)
Poziom aldosteronu 1,2 ng% (norma: 4-12)
ARO 21,5 ng/ml/h (norma: poniżej 4,5)
Inne badania - w normie.
Bez nieprawidlowośc i w TK.
Chlopiec nie przyjmowal żadnych leków, nie przechodzil choroby zakaźnej w ostatnim czasie (rok temu - ospa wietrzna).

#13 Jarko 2010-12-09 17:22

Żeby jeszcze odróżnić, czy to choroba Addisona, czy może przerost nadnerczy związany z niedoborem któregoś z enzymów, trzeba oznaczyć 17-OH-progesteron i 11-deoksykortyzol, bo to nam powie o ewentualnym niedoborze 21-hydroksylazy i 11B-hydroksylazy.
Można by jeszcze szukać innych chorób autoimmunologic nzych np. pod kątem APSów - może oznaczmy dla pewności TSH, Ft3, Ft4, glikemia, peptyd C. I chyba wszystko będzie jasne.
PS. Nie ma ciemno zabarwionej skóry, przy takim ACTH?

#14 aSia 2010-12-11 23:44

17-OH-progesteron i 11-deoksykortyzol - w normie.
Hormony tarczycy - w normie.
Glikemia: 55 mg/dl
Peptyd C - w normie.

Mając wynik ACTH lekarz jeszcze raz dokladnie obejrzal skórę pacjenta i faktycznie zauważyl lekko "opalone" dlonie i przedramiona, na co wcześniej zupelnie nie zwrócil uwagi.

#15 digression 2010-12-12 14:06

Ważne: odstawienie glutenu przy podejrzeniu celiakii jest błędem. Nie wolno tak "diagnozować" tej choroby, przy podejrzeniu należy wykonać test na obecność przeciwciał przeciwko transglutaminaz ie tkankowej i wdrażać dalszą diagnostykę.

#16 Jarko 2010-12-12 18:25

Czyli diagnoza:
Glistnica. Pierwotna niewydolność kory nadnerczy. Zapalenie błony śluzowej żołądka.
Leczenie proponowane:
Uzupełnienie niedoboru elektrolitów i podaż płynów, Hydrokortyzon 100mg i.v. we wlewie, następnie doustnie Encorton - 15mg rano i 5mg wieczorem, Fludrokortyzon - 0,1mg rano.
Bardzo ważne jest uświadomienie choremu, że konieczne jest systematyczne przyjmowanie leków, zwiększanie dawki w sytuacjach stresowych, niewychodzenie z domu bez rezerwowej porcji leków oraz noszenie bransolety z wygrawerowaną informacją na temat choroby i konieczności podania hydrokortyzonu w stanach zagrożenia życia.

Jak stan pacjenta po zastosowanym leczeniu?

#17 aSia 2010-12-14 22:40

Tak jest Jarko;) Po leczeniu stan pacjenta poprawil się, zmniejszyla się także eozynofilia.

Odśwież komentarze
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.

Zaloguj się aby móc dodać swoją odpowiedź/komentarz.

JComments

Menu główne

Komentarze