QUIZ: Przedłużająca się żółtaczka *rozwiązany*

Wtorek, 10 Styczeń 2012 19:38

Opis przypadku:
Pacjent, 3-miesięczny Tomasz skierowany został z niewielkiego szpitala do kliniki w celu znalezienia przyczyn utrzymającej się u niego od urodzenia żółtaczki. Dziecko zostało przyjęte do szpitala.
Rodzice pytani o częstotliwość wypróżnień, właściwości stolca i zabarwienie moczu u dziecka nie stwierdzają aby zaobserwowali coś nietypowego. Tomasz jest karmiony wyłącznie piersią, wypróżnia się do 2 razy dziennie, stolec ma jasne zabarwienie i miękką konsystencję. Zabarwienie moczu prawidłowe. Wartość masy ciała, obwodu głowy i długości niemowlęcia od urodzenia sięgają 50 percentyla.

W badaniu fizykalnym, oprócz mocnożółtego zabarwienia skóry i niewielkiego zażółcenia twardówek stwierdza się powiększenie wątroby. Niemowlę dobrze odżywione i aktywne psychoruchowo.

W badaniach laboratoryjnych:
- rozmar, morfologia krwi, stężenie elektrolitów, LDH i AP - w normie
- bilirubina całkowita: 2,86 mg/dl
- bilirubina bezpośrednia 2,55 mg/dl
- bilirubina pośrednia 0,31 mg/dl
- ASPAT, ALAT, fosfataza alkaliczna - lekko podwyższone
- GGTP, układ krzepnięcia i haptoglobiny - w normie.

Pytania QUIZowe:
1) Jakie jest nasze dalsze postępowanie?
2) Jaka jest prawdopodobna przyczyna takiego stanu u dziecka?
3) Jakie zaproponujesz leczenie?

Data podania rozwiązania QUIZu przez autora: ok. 1 marca br.

Komentarze

#1 dudi 2012-02-15 21:39

Hmmmm... Prawdopodobnie dziecko ma zoltaczke zwiazana z karmieniem piersia, na poczatek odstawic od piersi na 12 godzin (standardowy czas, staramy sie nie odstawiac na dluzej) i sprawdzic czy zmieni sie wyglad dziecka i poziom bilirubiny, jesli jest zalezny od karmienia piersia, stezenie bilirubiny powinno ruszyc w dol ( mowimy oczywiscie tylko o bilirubinie bezposredniej, bo ta wskazuje na patologie). Troche zastanawia, ze dziecko takie zolte przy bilirubinie 2,88, zwykle zoltaczka wychodzi przy 5-7mg/dl. Poza tym, ze rodzice nie zauwazyli nic dziwnego u dziecka ktore sie wyproznia 2 razy na dobe? caly czas 50 centyl, nie ma zaparc? Dziecko 3 miesieczne karmione tylko piersia wyproznia sie ok. 6 razy na dobe, innymi slowy jesli nie ma alergii, Hirschprunga, nietolerancji pokarmowej czy kolek to sra jak najete. Przynajmniej powinno z opisu powyzszego przybierania na masie i nieobecnosci niepokojacych rodzicow zmian. Reasumujac sprawdzil bym wplyw pokarmu, a pozniej uzaleznil wynik badania od dalszego postepowania :) to tak poza quizem :P

#2 symul 2012-02-16 18:23

Czy zoltaczka ujawnila sie w pierwszej dobie po urodzeniu czy pozniej. Jesli w 1 dobie to patologia , 2-3 doba to zoltaczka fizjologiczna. Zoltaczka fizjologiczna powinna ustapic po ok tygodniu. Jesli jest to zoltaczka zwiazana z karmieniem to rzeczywiscie mogla sie nalozyc na zoltaczke fizjologiczna tak ze dziecko najpierw bylo zolte bo mialo zoltaczke fizjologiczna a teraz jest zolte bo ma zoltaczke zwiazana z pokarmem. Jednak wg mnie nie jest to zoltaczka zwiazana z karmieniem piersia ! bo o ile kryterium czasowe moze sie zgadzac (co wyjasnilem wyzej) to wykladniki laboratoryjne swiadcza przeciw. W zoltaczce zwiazanej z karmieniem wystepuje przewaga bilirubiny posredniej. Tu mamy wybitny wzrost bil bezposredniej (powyzej 2 mg/dl co dodatkowo przemawia za patologia). najprawdopodobn iej jest to cholestaza . Poniewaz nie ma odbarwionego stolca ani zmian koloru moczu to wskazuje na cholestaze wewnatrzwotrobo wa. Dodatkowo podwyzszone sa markery cholestazy i uszkodzenia watroby. Pierwszym badaniem jakie nalezy wykonac w celu dalszej diagnostyki to USG. Kolejne badania uzalezniam od wyniku usg

#3 dudi 2012-02-17 09:38

Zgadzam sie z Toba symul :) Trafna uwaga :)

#4 warystor 2012-02-18 17:04

Moja wersja: umawiamy USG bo trzeba zwykle poczekać, odstawienie od piersi do badania USG (zwykle będzie na drugi dzień) pobranie badań (bilirubina całkowita i pośrednia). Bardziej to na cholestazę wygląda z uwagi na jasny kał.

#5 Fallain18 2012-02-29 20:52

Wybaczcie opieszałość :) Przesuwam trochę termin opublikowania wyniku.

Jest napisane - "utrzymująca się od urodzenia żółtaczka".
Co do wyników USG - nie wykazało nic poza niewielkim powiększeniem wątroby.
Po odstawieniu od piersi - wyniki badań bilirubiny niemal bez zmian.

#6 michaska_7 2012-03-01 17:20

Może to coś z kręgu chorób metabolicznych np. zespół Criglera Najjara t.2, rzadko, ale się zdarza,lub zespół Gilberta. Czy u rodziców występowała żółtaczka? Ewentualnie podanie fenobarbitalu??

#7 Fallain18 2012-03-01 17:56

Nic z powyższego.

#8 Alexx 2012-03-01 23:48

Może wykonać badanie ogólne moczu i w kierunku ZUM-może również wywołać żółtaczkę,TSH-zarówno nad- jak i niedoczynność może być przyczyna żółtaczki a dodatkowo dgn w kirunku HBV, HCV, CMV,, ewentualnie jeszcze toksoplazmoza, listerioza, gdyby poprzednie były ok. Dopytać rodziców czy matka nie przyjmuje leków? powiększenie wątroby może wskazywać na to, że jest uszkadzana przez jakiś przewlekły proces.
Można myśleć też o mukowiscydozie z niepełną penetracją genu, jeśli nie ma innych objawów lub niedoborze alfa-1-antytrypsyny? Może niedobór kwasów żółciowych?
Leczenie zależnie od przyczyny.

#9 Fallain18 2012-03-03 22:22

W związku z odpowiedziami (gratuluję pomysłów) - udzielam odpowiedzi na pytania.
Pobranie krwi w celu stwierdzenia zakaźnej przyczyny choroby (WZWAB, toksoplazmoza, rubella, CMV, HSV,krętek blady, Listeria, kiła) nie wykazało żadnego z nich. Przeprowadzony z matką wywiad dotyczący infekcji w ciąży również nie wniósł żadnych wskazówek.
Prowadzący pediatra zweryfikował badania przesiewowe (galaktozemia, zaburzenia utleniania kw. tłuszczowych, tyrozynemia, niedobór alfa-1-antytrypsyny, analiza stężenia aminokwasów).

Ujemny wynik badania przesiewowego aminokwasów. Jednakże w surowicy oznaczono nisko poziom alfa-1-antytrypsyny (gratuluję Alexx) 20 mg/dl, podczas gdy norma wynosi 200. Pozwala to na ustalenie rzadkiego rozpoznania: niedobór alfa-1-antytrypsyny.

Choroba ma zróżnicowany przebieg, nie jest znane leczenie przyczynowe. Należy skierować na wizytę do poradni gastroenterolog icznej.

To mój pierwszy QUIZ, mam nadzieję, że nie jakiś tragiczny :) Pozdrawiam i życzę powodzenia w przyszłości.

Odśwież komentarze
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.

Zaloguj się aby móc dodać swoją odpowiedź/komentarz.

JComments

Menu główne

Komentarze