Opis przypadku: Do lekarza w przychodni zgłasza się 42-letni pacjent, który skarży się na znaczne osłabienie i senność, trwające już od ponad pół roku. Od kilku miesięcy pacjent zauważył spadek popędu płciowego i głównie to skłoniło go do przyjścia do lekarza. Poza tym ostatnio zaczęły doskwierać mu bóle stawów rąk - głównie nadgarstków. Pacjent nigdy wcześniej nie chorował, nie przyjmuje żadnych leków. Ma bardzo stresującą pracę - pracuje jako zastępca kierownika w firmie finansowej. Nieprawidłowości w badaniu przedmiotowym: Wątroba powiększona, wystaje 2 cm spod łuku żebrowego, brzeg gładki, niebolesna. Nadwaga - BMI 29,0. Pytania QUIZowe: Jakie jest nasze postępowanie? Jaka jest diagnoza?
Pytania QUIZowe: Jakie jest nasze postępowanie? Jaka jest diagnoza?
zapytajmy pacjenta: - czy miewa nudności lub wymioty? - czy zauważył różnice w częstotliwości wypróżnień, czy stolce mają normalne zabarwienie i konsystencję? - czy chorował/choruje na depresję? - czy ma jakieś zmiany skórne, które go niepokoją, bądź pojawily się niedawno? - czy odczuwa świąd (i ew. gdzie)? - czy gorączkuje okresowo?
I wykonajmy: - morfologię z rozmazem - ALAT/ASPAT - OB/CRP - USG jamy brzusznej tak na sam początek:-)
Do powyższych, zapytać czy ta waga od dawna sie utrzymuje,czy przytył w ostatnim czasie? Do badań dorzucic poziom glukozy, jonogram, poziom wapnia, ALP, GTTP, bilirubina. Czy nie leczy sie na depresje, nerwice, czego nie podaje, wstydzi sie powiedziec - Czy przyjmuje leki, np. z grupy SSRI? Może to wszystko to działania niepożądane po lekach, moze bierze cos na wlasną ręke. Czy nie widac objawów ginekomastii, zaniku owlosienia płciowego? Mowie zarowno pod katem hiperprolaktynemii [leki przeciwdepresyjne, przeciwnerwicowe, SSRI -> niski poziom dopaminy, wysoki serotoniny], jak i nadczynnosci nadnerczy [pierwotnej lub wtornej]. Dlatego moznaby pomyslec o oznaczeniu PRL [ moze prolactinoma - czy nie skarzy sie na bole głowy?] i kortyzolu. Wszystko moze byc wynikiem autoimmunologii, co po części może sie ukazac w wynikach naszych badan. Bole stawów.. w tym wszystkim.. czy bolesne stawy sa obrzekniete, zaczerwienione, ucieplone? Jaka jest temperatura ciała, [OB i CRP juz zleciła agalia], czy utrzymuje sie sztywnosc stawow, jaki jest rodzaj bolu, czy to wszystko pojawiło sie nagle, czy kazdy objaw wchodził stopniowo? Może to kolejny objaw, a może przypadkowy symptom - praca w niewygodnej pozycji, pisanie na klawiaturze, itp. Tyle dodałbym do diagnostyki podanej przez agalie:-) Myśle pod kątem - hiperprolaktynemia - skutek uboczny leków,guz; nadczynnosc nadnerczy [ Choroba, Zespół Cushinga ]; schorzenia autoimmunologiczne prowadzące do powyższych; rzs; białaczka/chłoniak; niedokrwistość - jako objaw niedoborowy, upośledzenia funkcji szpiku, utajonego krwawienia. Tyle na początek.
Najpierw badania: Morfologia z rozmazem - wszystko w normie OB 6mm/h CRP 3,0 mg/l ALT 51j./l AST 47j./l GGTP, ALP, bilirubina - w normie jonogram, elektrolity - w normie glukoza na czczo 135mg/dl prolaktyna - w normie W USG jamy brzusznej - wątroba miernie powiększona o wzmożonej jednorodnej echogegeniczności.
Pacjent nie zauważył zmian w wypróżnieniach. Raczej nie miewa nudności ani wymiotów, świądu także nie odczuwa. Nie gorączkuje. Zmian na skórze raczej nie zauważył, chociaż mówi, że w ostatnim czasie pojawiło się trochę przebarwień i ogólnie jego skóra jest jakby ciemniejsza niż dotychczas (tak od około roku), mimo że raczej się nie opalał. Ginekomastii nie obserwujemy, owłosienie płciowe też bez odchyleń od normy. Pacjent nie zażywa żadnych leków. Nigdy nie leczył się na nerwicę, depresję. W rozmowie z nim nie zauważamy żadnych odchyleń jeśli chodzi o stan psychiczny. I jeszcze stawy - nie są obrzęknięte ani zaczerwienione, czy też ucieplone - pacjent też nigdy nie zauważył takich objawów, poza tym bólem. Nie ma sztywności, a ból pacjent opisuje jako coś w rodzaju "wykręcania". Jeśli chodzi o kolejność objawów, to pacjent najpierw zauważył zmęczenie i osłabienie, po kilku miesiącach dołączył się spadek libido, a ból stawów jest od kilku tygodni.
Dwie opcje.Może niedoczynność nadnerczy [pytałem wyżej o kortyzol]- choroba Addisona - kolor skóry ciemnieje [nadmiar ACTH], z tym, że nie pasuje hiperglikemia i otyłość.. choc moze to dopiero początkowe stadium. Drugą opcją jest Cushing. Może kolor skóry jest wynikiem nadmiaru ACTH wydzielanego ektopowo?
Zeby to ustalic, proszę jeszcze raz o poziom kortyzolu w moczu - zbiórka dobowa, stężenie wolnego kortyzolu i ACTH w osoczu. Tyle na początek. Jeśli się potwierdzi ten kierunek myślenia, poprowadzimy dalszą diagnostykę.
Jak wygląda chory? Czy nadwaga jest od dawna, czy przyrost masy ciała nastąpił w ostatnim czasie, czy może schudł w ostatnim czasie? Czy przebarwienia są koloru kawy z mlekiem? Jakiej postawy jest chory, chude kończyny, duży brzuch i kark, czy nadmiar tkanki tłuszczowej, jest proporcjonalnie rozmieszczony? Twarz? Nalana, księżycowata, normalnego wyglądu? Dodatkowo rtg bolesnych stawów, TSH - niedoczynność tarczycy też może dawać podobne objawy.
Stężenie wolnego kortyzolu i ACTH w osoczu - w normie Poziom kortyzolu w moczu - w normie TSH - w normie Rtg stawów wykazało nieliczne zwapnienia chrząstek i ścięgien. Nadwaga jest od dawna (masa ciała utrzymuje się raczej na stałym poziomie od kilku lat), pacjent przyznaje, że lubi dobrze zjeść, nie przestrzega zasad prawidłowego odżywiania, je dużo wieczorami. Nie obserwujemy cech nadmiaru glikokortykosteroidów, o których Jarko wspomniałeś. Przebarwienia są koloru brunatnego i zajmują szczególnie doły pachowe i okolice narządów płciowych, znajdują się także na twarzy, szyi i przedramionach (ale są raczej nieliczne).
Z racji tego, że wyjeżdżam, zawieszam przypadek na 5-6 dni, co nie wyklucza oczywiście tego, że możecie tu rozmyślać i proponować dalsze badania :-)
Skoro tu wszystko ok, to myslę, ze moze to byc hemochromatoza, dlatego biopsja wątroby poprzedzona, badaniem PT [INR], APTT, morfologia, TIBC, transferyna, poziom żelaza w ustroju, a jeśli to możliwe to badanie DNA pod kątem mutacji genu HFE. Choc w hemochromatozie dochodzi do zniszczenia nadnerczy i ACTH moze tez urosnąć. Tyle na razie:-)
tak jest:-) Jest to hemochromatoza pierwotna. W badaniach znacznie podwyższone stężenie żelaza i ferrytyny w ustroju, TIBC 65%. W biopsji wątroby nadmierna zawartosć żelaza w barwieniu Perla. A w badaniach genetycznych mutacja C 282Y genu HFE.
Zaloguj się aby móc dodać swoją odpowiedź/komentarz.
Portal nie ma charakteru poradnianego, jest skierowany do osób zawodowo związanych z medycyną. Treści nie mogą zastąpić fachowej porady, wizyty u lekarza-specjalisty ani książki naukowej.
Komentarze
- czy miewa nudności lub wymioty?
- czy zauważył różnice w częstotliwości wypróżnień, czy stolce mają normalne zabarwienie i konsystencję?
- czy chorował/choruje na depresję?
- czy ma jakieś zmiany skórne, które go niepokoją, bądź pojawily się niedawno?
- czy odczuwa świąd (i ew. gdzie)?
- czy gorączkuje okresowo?
I wykonajmy:
- morfologię z rozmazem
- ALAT/ASPAT
- OB/CRP
- USG jamy brzusznej
tak na sam początek:-)
Morfologia z rozmazem - wszystko w normie
OB 6mm/h
CRP 3,0 mg/l
ALT 51j./l
AST 47j./l
GGTP, ALP, bilirubina - w normie
jonogram, elektrolity - w normie
glukoza na czczo 135mg/dl
prolaktyna - w normie
W USG jamy brzusznej - wątroba miernie powiększona o wzmożonej jednorodnej echogegenicznoś ci.
Pacjent nie zauważył zmian w wypróżnieniach. Raczej nie miewa nudności ani wymiotów, świądu także nie odczuwa. Nie gorączkuje. Zmian na skórze raczej nie zauważył, chociaż mówi, że w ostatnim czasie pojawiło się trochę przebarwień i ogólnie jego skóra jest jakby ciemniejsza niż dotychczas (tak od około roku), mimo że raczej się nie opalał.
Ginekomastii nie obserwujemy, owłosienie płciowe też bez odchyleń od normy.
Pacjent nie zażywa żadnych leków. Nigdy nie leczył się na nerwicę, depresję. W rozmowie z nim nie zauważamy żadnych odchyleń jeśli chodzi o stan psychiczny.
I jeszcze stawy - nie są obrzęknięte ani zaczerwienione, czy też ucieplone - pacjent też nigdy nie zauważył takich objawów, poza tym bólem. Nie ma sztywności, a ból pacjent opisuje jako coś w rodzaju "wykręcania".
Jeśli chodzi o kolejność objawów, to pacjent najpierw zauważył zmęczenie i osłabienie, po kilku miesiącach dołączył się spadek libido, a ból stawów jest od kilku tygodni.
Zeby to ustalic, proszę jeszcze raz o poziom kortyzolu w moczu - zbiórka dobowa, stężenie wolnego kortyzolu i ACTH w osoczu. Tyle na początek. Jeśli się potwierdzi ten kierunek myślenia, poprowadzimy dalszą diagnostykę.
Jak wygląda chory? Czy nadwaga jest od dawna, czy przyrost masy ciała nastąpił w ostatnim czasie, czy może schudł w ostatnim czasie? Czy przebarwienia są koloru kawy z mlekiem? Jakiej postawy jest chory, chude kończyny, duży brzuch i kark, czy nadmiar tkanki tłuszczowej, jest proporcjonalnie rozmieszczony? Twarz? Nalana, księżycowata, normalnego wyglądu?
Dodatkowo rtg bolesnych stawów, TSH - niedoczynność tarczycy też może dawać podobne objawy.
Poziom kortyzolu w moczu - w normie
TSH - w normie
Rtg stawów wykazało nieliczne zwapnienia chrząstek i ścięgien.
Nadwaga jest od dawna (masa ciała utrzymuje się raczej na stałym poziomie od kilku lat), pacjent przyznaje, że lubi dobrze zjeść, nie przestrzega zasad prawidłowego odżywiania, je dużo wieczorami. Nie obserwujemy cech nadmiaru glikokortykoste roidów, o których Jarko wspomniałeś.
Przebarwienia są koloru brunatnego i zajmują szczególnie doły pachowe i okolice narządów płciowych, znajdują się także na twarzy, szyi i przedramionach (ale są raczej nieliczne).
Z racji tego, że wyjeżdżam, zawieszam przypadek na 5-6 dni, co nie wyklucza oczywiście tego, że możecie tu rozmyślać i proponować dalsze badania :-)
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.