Opis przypadku: Do lekarza zgłasza się 18-letni chłopiec, u którego od 5 dni występuje nadmierna senność przechodząca w głęboki sen. Chłopiec przesypia większość doby, w krótkich okresach czuwania występuje wzmożone łaknienie. Jest to już trzeci taki epizod u pacjenta. Pierwszy wystąpił 2 lata temu i trwał 7 dni. Chłopiec, podobnie jak teraz, przesypiał prawie całą dobę i miał wzmożone łaknienie. Incydent ten został wytłumaczony przez lekarza rodzinnego jako zmęczenie nauką szkolną. Drugi napad, trwający 6 dni, pojawił się 8 miesięcy później. Przebiegał podobnie. Matka zgłosiła się wtedy z synem do psychiatry, który stwierdził, że jest to reakcja chłopca na stres - podobnie jak poprzednio wytłumaczenie okresem intensywnej nauki w szkole. Pomiędzy tymi epizodami chłopiec czuje się dobrze, nie skarży się na nic, nie przyjmuje żadnych leków.
Pytania QUIZowe: Co dolega chłopcu? Czy zlecimy jakieś badania?
Najpierw uzupełniłbym wywiad. Czy podaje jakąś zmianę masy ciała? Inne objawy: bóle i zawroty głowy, pogorszenie wzroku, częste oddawanie moczu, wzmożone pragnienie? Czy senności towarzyszą jakieś objawy (katapleksja, porażenie przysenne, omamy hipnagogiczne lub hipnopompiczne, koszmary senne, bezdechy)? Czy występuje ona napadowo? W jakich sytuacjach się to zdarza? Jakieś choroby występujące w rodzinie? Czy pacjent zażywa jakieś leki? Używki? Odchylenia w badaniu fizykalnym? Objawy neurologiczne? Z badań dodatkowych proponuję na początek morfologię z rozmazem, Na, K, AST, ALT, glikemia na czczo, badanie ogólne moczu z osadem.
W okresach nadmiernej senności dochodzi do wzrostu masy ciała, później pacjent stosuje dietę, aby powrócić do wcześniejszej wagi. Pacjent ma nadwagę, BMI=26. Z innych objawów pacjent podaje kłopoty z oceną godziny, pory dnia, czasem nawet pory roku w okresach nadmiernej senności. Przy tych poprzednich incydentach przez kilka dni po powrocie do normalnej aktywności pacjent miał obniżony nastrój, był zmęczony i drażliwy. W sumie ciężko tu mówić o napadach senności, ponieważ pacjent jest senny praktycznie cały dzień i większą część dnia przesypia. Inne objawy nie występują. Pacjent nie przyjmuje żadnych leków, pije kawę w umiarkowanych ilościach. Odchyleń w badaniu fizykalnym nie stwierdza się. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono objawów oponowych ani cech ogniskowego uszkodzenia oun. Matka pacjenta choruje na cukrzycę typu 2, leczoną lekami doustnymi. Ojciec pacjenta choruje na nadciśnienie tętnicze. Morfologia z rozmazem - wszystko w normie. Badanie ogólne moczu - w normie Na, K - norma AST, ALT - norma glikemia i tsh też w normie
uzupełnienie wywiadu: czy pierwszy atak senności poprzedził uraz głowy, czy napady senności poprzedza jakies charakterystyczne zachowanie,czy w trakcie napadu senności chłopiec kontroluje czynności fizjologiczne,czy występują zaburzenia widzenia,węchu, czy budowa jest charakterystyczna dla zespołu Cushinga, czy chłopiec ma problemy ze skórą -rozstępy, rumień na dłoniach? ocena rozwoju płciowego, także i libido . badania:do wyżej wymienionych dodał bym-kortyzol w moczu, test z obciążeniem deksamatazonem, EEG, badanie tarczy nerwu wzrokowego, tomografia/MRI, diagnostyka hipersomnii-polisomnografia, nadmierne łaknienie- glukoza na czczo i GTC, tsh na niedoczynność tarczycy, badanie CSF - w kierunku infekcji lub SM pomysły:cukrzyca, niedoczynność tarczycy, SM lub infekcja, Cushing, padaczka petit mal, po wykluczeniu powyższych zespół nawracającej senności Kleinego-Levina :-)
To może być narkolepsja. Trzeba zrobić badanie poziomu oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym,sprawdzić ile punktów ma pacjent w skali senności epworth, wykonać test wielokrotnej latencji snu.
W wywiadzie pacjent nie podaje żadnego urazu głowy, napadów raczej nie poprzedza jakieś charakterystyczne zachowanie. Kontrola czynności fizjologicznych jest zachowana. Nie ma żadnych zaburzeń węchu, widzenia. Nie obserwujemy też budowy charakterystycznej dla zespołu Cushinga, nie ma żadnych problemów ze skórą - oznaczono kortyzol i wykonano test z deksametazonem - w normie. Rozwój płciowy adekwatny do płci i wieku, podczas konsultacji psychiatrycznej stwierdzono zwiększony popęd seksualny. Wykonano EEG, badanie tarczy nerwu wzrokowego, polisomnografię, MR mózgu - nie stwierdzono nieprawidłowości. Oznaczono glukozę na czczo, wykonano test obciążenia glukozą - w normie. Wykluczono narkolepsję za względu na okresowość napadów senności - 2 razy w roku, skala senności epworth nie sprawdzała się w czasie pomiędzy tymi okresami, ponieważ wtedy pacjent wykazywał normalną, prawidłową aktywność. Idąc tropem el.mariaci postawiono diagnozę zespołu Kleinego-Levina, czyli zespołu nawracającej senności. Zespół ten jest spowodowany dysfunkcją podwzgórza, ale sugeruje się także możliwość zaburzeń w metabolizmie dopaminy i serotoniny, a także autoimmunologiczną przyczynę zespołu. Często nie leczy się pacjentów farmakologicznie (ze względu na łagodny przebieg choroby i skłonność do samoistnych remisji), ale zauważono korzystne działanie soli litu na redukcję częstości napadów i złagodzenie ich przebiegu. Co do diagnostyki, zastosowanie znajduje tu SPECT - stwierdza się hipoperfuzję w okolicach czołowych, podwzgórza, jąder podstawy i czołowo-skroniowych. Tak więc el.mariaci - trafna diagnoza:-)
Zaloguj się aby móc dodać swoją odpowiedź/komentarz.
Portal nie ma charakteru poradnianego, jest skierowany do osób zawodowo związanych z medycyną. Treści nie mogą zastąpić fachowej porady, wizyty u lekarza-specjalisty ani książki naukowej.
Komentarze
Odchyleń w badaniu fizykalnym nie stwierdza się. W badaniu neurologicznym nie stwierdzono objawów oponowych ani cech ogniskowego uszkodzenia oun.
Matka pacjenta choruje na cukrzycę typu 2, leczoną lekami doustnymi. Ojciec pacjenta choruje na nadciśnienie tętnicze.
Morfologia z rozmazem - wszystko w normie.
Badanie ogólne moczu - w normie
Na, K - norma
AST, ALT - norma
glikemia i tsh też w normie
badania:do wyżej wymienionych dodał bym-kortyzol w moczu, test z obciążeniem deksamatazonem, EEG, badanie tarczy nerwu wzrokowego, tomografia/MRI, diagnostyka hipersomnii-polisomnografia , nadmierne łaknienie- glukoza na czczo i GTC, tsh na niedoczynność tarczycy, badanie CSF - w kierunku infekcji lub SM
pomysły:cukrzyc a, niedoczynność tarczycy, SM lub infekcja, Cushing, padaczka petit mal, po wykluczeniu powyższych zespół nawracającej senności Kleinego-Levina :-)
Wykonano EEG, badanie tarczy nerwu wzrokowego, polisomnografię , MR mózgu - nie stwierdzono nieprawidłowośc i.
Oznaczono glukozę na czczo, wykonano test obciążenia glukozą - w normie.
Wykluczono narkolepsję za względu na okresowość napadów senności - 2 razy w roku, skala senności epworth nie sprawdzała się w czasie pomiędzy tymi okresami, ponieważ wtedy pacjent wykazywał normalną, prawidłową aktywność.
Idąc tropem el.mariaci postawiono diagnozę zespołu Kleinego-Levina, czyli zespołu nawracającej senności. Zespół ten jest spowodowany dysfunkcją podwzgórza, ale sugeruje się także możliwość zaburzeń w metabolizmie dopaminy i serotoniny, a także autoimmunologic zną przyczynę zespołu.
Często nie leczy się pacjentów farmakologiczni e (ze względu na łagodny przebieg choroby i skłonność do samoistnych remisji), ale zauważono korzystne działanie soli litu na redukcję częstości napadów i złagodzenie ich przebiegu. Co do diagnostyki, zastosowanie znajduje tu SPECT - stwierdza się hipoperfuzję w okolicach czołowych, podwzgórza, jąder podstawy i czołowo-skroniowych.
Tak więc el.mariaci - trafna diagnoza:-)
Kanał RSS z komentarzami do tego postu.